L’impatto emotivo della malattia ricade sui familiari

Il diabete in un familiare provoca ansia in 8 congiunti su 10 per la paura di possibili complicanze, 3 famiglie su 10 dichiarano di subire un impatto negativo della malattia sulle proprie finanze, e 1 su 4 denuncia che il proprio familiare con diabete ha subito discriminazioni a causa della malattia e che la comunità in cui vive è intollerante. Tutti dati, più elevati rispetto alla media internazionale, tratti dalla ricerca Dawn2 (Diabetes attitudes wishes and needs) – presentata a Roma – che ha coinvolto oltre 15.000 tra pazienti, familiari e operatori sanitari (medici, infermieri, dietisti), intervistati in 17 Paesi di 4 continenti. «È il primo studio di queste dimensioni che ponga particolare attenzione agli aspetti psicosociali della gestione del diabete, coinvolgendo non solo le persone affette, ma tutti coloro che hanno a che fare con il diabete, familiari per primi» sostiene Massimo Massi Benedetti, presidente del Comitato scientifico Dawn Italia. «I risultati mettono in evidenza innanzitutto il peso psicologico che grava sui familiari» sottolinea Antonio Nicolucci, responsabile del dipartimento di Farmacologia clinica ed epidemiologia del Consorzio Mario Negri Sud, dove sono stati analizzati i dati. «L’obiettivo dello studio è spingere le Istituzioni a costruire modelli di Sanità centrati sulla persona» afferma Marco Comaschi, coordinatore per l’Italia dello studio Dawn2. Tra i dati, spicca un 79% di familiari che dichiara di non essere stato coinvolto in programmi educativi sul diabete, nonostante il 70% dei medici ritenga che il loro coinvolgimento sia importante nel processo di cura. «La non conoscenza del diabete, patologia silente, è il maggior alleato del suo avanzamento pandemico” aggiunge Giuseppe De Rita, presidente della Fondazione Censis “e solo dall’informazione può nascere una corretta prevenzione». Da queste basi, nell’ambito del Dawn2, è nata l’iniziativa educazionale “Il diabete vede te, tu non vedi il diabete”, realizzata con Diabete Italia e Censis.

PROTOCOLLI

( corso di gastroenterologia pediatrica – regione Toscana – 2012 )

( protocolli di massima da   aggiornare nel tempo a secondo ulteriori conoscenze scieentifiche)

Esami MINIMI sospetto DAR funzionali senza diarrea

Emocromo, PCR, AST e ALT, prot tot e protidogramma, creatinina
dosaggio Ig A    Atc antitransglutaminasi
es urine
(Ecografia)

Esami MINIMI sospetto DAR funzionale con diarrea  
(sindrome intestino irritabile)

Emocromo, PCR, AST e ALT, prot tot e protidogramma, creatinina
dosaggio Ig A    Atc antitransglutaminasi
es urine
(Ecografia)
esame parassitologico per Giardia  (atg fecale)

Sospetta MICI

Emocromo, ferritina, glicemia, PCR, VES, AST e ALT, prot tot e protidogramma, creatinina, es urine, sangue occulto fecale

pANCA, ASCA, calprotectina

Ecografia  addome in toto con valutazione spessore anse intestinali ed esame doppler per vascolarizzazione parete intestinale (Centro specialistico)

Sospetto H.Pylori

In caso di parente di I grado con K gastrico
Ricerca  atg fecale
Breath test  Urea C13 ( bambini collaboranti)

Se +         endoscopia

Screening  celiachia

Sotto i 2 anni:  Dosaggio IgA totali, AGA deamidati IgG e IgA, anti tTg
Sopra i 2 anni: Dosaggio IgA totali,  anti tTg

            
Follow up celiachia ( da convalidare con gli altri Centri)

Emocromo, anti  tTg
glicemia, AST e ALT
fT4, TSH
atc antimicrosomi,  atc antitereoglobulina

Linee guida per la celiachia
MINISTERO DELLA SALUTE
COMITATO NAZIONALE SICUREZZA ALIMENTARE( C.N.S.A.)
CONSULTA SCIENTIFICA PER LA SICUREZZA ALIMENTARE
LINEE GUIDA PER LA DIAGNOSI ED IL
MONITORAGGIO DELLA CELIACHIA E
RELATIVE PATOLOGIE ASSOCIATE E
COMPLICANZE

1) INTRODUZIONE
In riferimento a quanto previsto dall’ articolo 3, commi b) e c) della legge 4
luglio 2005, n. 123, il *Gruppo di lavoro “Celiachia”, ha adottato in data 3 marzo
2006 il presente documento recante le linee guida specificate nel titolo.
Il documento in questione è stato sottoposto a procedura scritta di approvazione

da parte della Consulta Scientifica per la Sicurezza Alimentare e approvato

in data 24 aprile 2006 nonché all’esame del Comitato Nazionale per la Sicurezza Alimentare e approvato

2) QUADRI CLINICI E MALATTIE ASSOCIATE ALLA CELIACHIA
! Nella forma classica ad esordio precoce (primi 6-24 mesi di vita), la malattia si presenta generalmente

poco dopo lo svezzamento con diarrea cronica, vomito,

addome globoso, inappetenza, arresto della crescita o calo ponderale, irritabilità.
! Attualmente la celiachia tende a manifestarsi sempre più spesso nella forma
ad esordio tardivo presentandosi con disturbi intestinali sia tipici che atipici
(quali dolore addominale ricorrente, stipsi) e soprattutto con manifestazioni
extraintestinali isolate (Tab. 1)

! Esistono, inoltre:
– Forme silenti: tipica enteropatia da glutine riscontrata occasionalmente in
individui asintomatici, geneticamente predisposti, con sierologia positiva,
spesso tra coloro sottoposti a screening perché appartenenti a gruppi a rischio;
– Forme potenziali: sierologia positiva, architettura mucosale normale o
minimamente alterata alla biopsia intestinale.
!La celiachia, se non adeguatamente trattata, predispone ad una serie di
complicanze quali osteoporosi e tumori, in particolar modo linfoma non-Hodgkin a carico dell’intestino. Vi sono, poi, diverse malattie associate alla celiachia (Tab. 2).
!Esiste, infine, una forte evidenza che genitori e fratelli di celiaci hanno un
aumentato rischio di sviluppare la malattia, con una prevalenza che va dal 6 al 12%.
*Gruppo di lavoro “Celiachia”: S. Auricchio, A. Calabrò, E. Cardi, A.M. Castellazzi, M. De Vincenzi,
P.Fagioli, G.B. Gasbarrini, L.Guidarelli, S. Moretti, M.P. Patrizi, N. Pogna, A.Pucci, F. Romano, V. Silano.

Tabella 1 Quadri clinici e malattie associate
Manifestazioni extraintestinali
• Dermatite erpetiforme
• Anemia da causa non identificata (sideropenica)
• Bassa statura
• Ritardo puberale
• Infertilità ed aborti ricorrenti
• Alopecia areata
• Stomatite aftosa
• Ipoplasia dello smalto dentario
• Ipertransaminasemia da causa non identificata
• Disturbi neurologici: epilessia farmacoresistente, atassia, polineuropatie
• Osteoporosi
• Miocardiopatia dilatativa
• Artriti

Tabella 2 Quadri clinici e malattie associate
Malattie associate
• Diabete mellito insulino-dipendente
• Tiroidite di Hashimoto
• S. di Siogren
• S. di Down
• S. di Turner
• Difetto di IgA
• Sclerosi multipla
• Cirrosi biliare primitiva

3) PROTOCOLLO DIAGNOSTICO E SAGGI DI LABORATORIO DELLA MALATTIA
CELIACA
E’ indispensabile, da un punto di vista di sanità pubblica, stabilire le linee-guida che consentano

di disporre di protocolli semplici, basati su saggi essenziali, applicabili su tutto il territorio nazionale

e in grado di identificare il maggior numero possibile di celiaci e di assicurarne il monitoraggio (Tab.3).

Tabella 3 Criteri del protocollo diagnostico per la malattia celiaca

! Semplice (pochi saggi essenziali)
! Applicabile in tutti i Centri sul territorio nazionale
! In grado di identificare il maggior numero di celiaci (riduzione numero diagnosi mancate) e di evitare le false diagnosi (ancora molto elevate)
E’ possibile individuare tre diversi percorsi diagnostici a seconda che ci si trovi di fronte ad un forte sospetto clinico di celiachia

(malassorbimento franco, caratterizzato da significativo calo ponderale, diarrea ed astenia severa), a pazienti

con bassa probabilità di celiachia (“casi mono- e paucisintomatici”) e a genitori e fratelli di celiaci (Tab. 4).

Tabella 4 Protocollo diagnostico

! Elevato sospetto clinico di celiachia (malassorbimento franco)
! Moderata-bassa probabilità di celiachia(“casi mono- e paucisintomatici” senza altre
cause identificabili)
! Familiari di I grado di celiaci, ivi inclusi fratelli e sorelle
I saggi da utilizzare per la diagnosi di celiachia sono i marker anticorpali e la biopsia
intestinale (Tab. 5).

Tabella 5 Saggi di I livello

ANTICORPI *
! A. anti tTG UMANA Ig A (IgG nei deficit di IgA)

BIOPSIA DUODENALE
! Classificazione di Marsh,modificata da Oberhuber, da inquadrare nel contesto clinico, anticorpale e genetico
* EMA come test di conferma da eseguirsi in Centri di riferimento nei casi dubbi; AGA da ricercarsi solo nei bambini con età minore di 2 anni
La classificazione di Marsh, modificata da Oberhuber, è accettata ed utilizzata
universalmente nell’interpretazione delle alterazioni istologiche dell’intestino tenue

(Tab. 6).
Tabella 6 Classificazione istologica delle lesioni intestinali nella celiachia

! Aumento IEL(maggiore 40/100 ce ) (tipo 1)
! Iperplasia delle cripte (tipo 2)
! Atrofia lieve dei villi (tipo 3a)
! Atrofia subtotale dei villi (tipo 3b)
! Atrofia totale dei villi (tipo 3c)
IEL: linfociti intraepiteliali ; ce: cellule epiteliali
Classificazione di Marsh, modificata da Oberhuber, Eur J Gastroenterol Hepatol 1999
L’HLA è un test di secondo livello con finalità ben precise, da eseguirsi quando
né i saggi anticorpali né la biopsia intestinale hanno portato ad una diagnosi certa

(Tab. 7).
Tabella 7 Saggi di II livello: HLA(dopo anticorpi e/o biopsia non diagnostici)
Test eseguito per escludere celiachia
Negatività DQ2/DQ8 Bassissima probabilità di celiachia
Positività DQ2 o DQ8 Predisposizione alla malattia (per es. nei genitori e fratelli di celiaci)
L’ analisi dettagliata dei vari percorsi del protocollo diagnostico è illustrata nelle Figure
1,2 e 3.