Storia della sindrome
La riflessione su questa sindrome è venuta da una mia piccola paziente ( piccola per l’età gestazionale- SGA) a cui è stata diagnosticata la sindrome. L’aspetto storico e clinico della sindrome viene da diverse fonti tra cui: http://www.fondazioneserono.org/
Nel 1768 il famoso medico italiano Giovanni Morgagni rilevò la coesistenza di malformazioni renali e di mancato sviluppo delle ovaie nel corso di un esame autoptico di una donna, che presentava bassa statura. Bassa statura, assenza dello sviluppo sessuale, linfedema, contraddistinto da tumefazione della cute prevalentemente delle mani e dei piedi per accumulo di liquido, e pieghe, come ali, evidenti sui bordi delle spalle lateralmente al collo (“pterigium colli”) sono stati successivamente descritti da altri Autori; ma fu Henry Turner, medico americano, che dette il nome alla sindrome in seguito alla descrizione nel 1938 di sette femmine, nelle quali mise in evidenza le anomalie delle ovaie e adottò un trattamento ormonale sostitutivo. La sindrome di Turner, essenzialmente contraddistinta da incompleto o assente sviluppo sessuale, da bassa statura e da possibili malformazioni cardiache, è determinata da un’anomalia genetica che comporta l’assenza di uno dei due cromosomi X; in conseguenza di essa il patrimonio genetico di questi soggetti è ridotto a 45 cromosomi. Il difetto si verifica di solito nella gametogenesi, vale a dire nella formazione dello spermatozoo o della cellula uovo (o oocita), durante la quale uno di essi rimane privo del cromosoma X. Nella maggior parte dei casi manca il cromosoma di origine paterna. La sindrome, che interessa solo il sesso femminile, si presenta in un caso su 2000-2500 neonati femmine. Come per altre anomalie cromosomiche (per esempio la sindrome di Prader Willi), anche per la Sindrome di Turner la frequenza assoluta è di gran lunga più elevata; essa compare in circa il 3% degli embrioni, ma solo l’1% di essi sopravvive fino alla nascita.
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