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Divulgazione scientifica

Malattia di Fabry: meglio una diagnosi precoce

Introduzione

La malattia di Fabry’    il cui nome è in realtà ‘malattia di Anderson – Fabry’, prende il nome dai due medici che in maniera del tutto indipendente la descrissero per la prima volta alla fine dell’800,  è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosisadi. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (GL-3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e alla vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi che può arrivare in età adulta. La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la Malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare i sintomi in maniera più forte ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologie ed evoluzione clinica anche molto differente.  (Fonte: osservatorio malayyie rare: http://www.osservatoriomalattierare.it )

Raccomandazioni del dott. Mignani 

Dirigente medico presso l’Unità Operativa di nefrologia e dialisi all’Ospedale Infermi di Rimini (Fonte: http://www.osservatoriomalattierare.it )

 

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luglio 22, 2016autore Angelo Vigliotti
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Il Cammino di luce

Oporto: São João e qualcosa di più

Introduzione

Ero ad Oporto per un a relazione sulla PANDAS (una sindrome rara ) al World Summit on Pediatrics 2016. Arrivo di giovedi, 23 giugno. Era la vigilia della festa di San Giovanni. Pernottavo al  Vinnci Hotel e mi avvio a piedi verso il centro. Mi ritrovo in un mare di folla festante e lungo il fiume  Douro ogni 100 metri c’erano  fuochi accesi per  cucinare sardine, che vengono vendute per strada.  Anche io vengo preso dal vortice festaiolo e  prendo  un piattino di Sardine fritte con  verdure grigliate con un bicchiere di vino locale. Preferisco le sardinealla griglia, alla francesinha, un panino troppo calorico per me  (ma penso  buonissimo da come veniva mangiato e gustato). È un sandwich a base di  di prosciutto e  carne, cosparso di formaggio fuso, con l’aggiunta di salsa di pomodoro, uova e gamberetti.  La festa è un sentimento collettivo, un qualcosa di veramente   straordinario. Mentre mangio passeggiando sulla strada che porta al centro della cittadina ( a Ribeira, il quartiere più antico di Porto)  vengo colpito alla testa diverse volte da martellate di buon augurio (martello di plastica). Fino a mezzanotte è stato tutto un susseguirsi di eventi con  venditori ambulanti, barbecue improvvisati, artisti di strada e suonatori di fado, musica  in ogni piccola piazzetta. E poi ho visto il lancio in cielo dei palloni di carta, i baloes de São João, e i fuochi d’artificio, a mezzanotte.

Il fiume Douro

Fare una crociera lungo questo fiume è riscoprire un altro mondo. Il fiume scorre come la vita: calmo e selvaggio tra fianchi ripidi e colline morbide, ricche di terrazze coltivate che formano  centinaia, centinaia  e centinaia di vigne.Non sono un pittore, ma sarebbe bellissimo disegnare quei paesaggi stupendi. Il fiume Douro insegna come si fa a viver , come si fa ad aprirsi una strada verso il mare, scavando valli profonde da una parte e in collaborazione con l’uomo creando una fusione, una sintesi di armonia tra natura e cultura.   Non a caso l’UNESCO l’ha inserito come patrimonio culturale dell’umanità. Sarebbe bello tornare in questa valle tra metà settembre e metà ottobre al tempo della vendemmia, quando migliaia di vendemmiatori si danno da fare come cinquecento anni fa. Niente è cambiato. E’ impressionante vedere il rito della pigiatura, le tantissime gerle portate in spalla cariche d’uva,  e poi si vedono ancorati al fiume,  i “rabelos” i barconi dal fondo piatto e dalla vela quadrata (sembrano barche fenicie)che un tempo trasportavano (e alcune tuttore) le botti fino alle navi del porto.  Lungo questo percorso ti invito a fermarti al Santuario di Nostra signora dos Remédios prima di degustare vino e prosciutto affumicato, salendo i 686 gradini e ammirando un  splendido stile barocco. In alternativa, per visitare la valle del fiume, i suoi piccoli paesini, puoi prendere il trenino ( 30 all’ora- 30 ponti-26 tunnel). Non dimenticare di degustare i vari vini, semplicemente eccezionali.

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luglio 22, 2016autore Angelo Vigliotti
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Modus Operandi

Il Dott. Vigliotti non dà terapie a distanza. Risponde solo per consigli e ogni suggerimento deve essere filtrato e supervisionato dal medico curante o dal pediatra di famiglia e non accettato passivamente.

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