Introduzione

Mi chiedo perché parlare di una malattia rara, sul mio sito, in fondo letto da poche persone. Non lo so. Spero di dare un imput per quei pediatri che non conoscono la malattia  che è  una sfingolipidosi e fa parte dell’eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Ne fò una piccola riflessione perché bisogna pensare a questa malattia quando nel bambino c’ un ritardo di crescita accompagnato da dolori ossei e senso di stanchezza, oltre a splenomegalia e/o epatomegalia. Il pediatra per un bambino deve avere gli occhi di Budda, deve essere illuminato e per esserlo ha bisogno di un aggiornamento continuo e costante, anche sulle malattie rare. Non pretendo di fare aggiornamento ma solo una riflessione su una patologia che colpisce da 1:15.000 a 1.40.000 nati vivi nella popolazione generale. Il tasso di incidenza risulta particolarmente elevato nella popolazione ebrea Ashkenazita (1:850).

Malattia rara (deficit di glucosidasi- beta – acida)

La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi (definita anche glucosilceramidasi o glucosidasi beta acida) o, in alcuni casi, al deficit dell’attivatore proteico della saposina C. La malattia è caratterizzata dalla presenza di depositi di glucosilceramidi (o glucocerebrosidi) nelle cellule reticolo-enditeliali del fegato, della milza e del midollo osseo. L’incidenza della malattia nella popolazione generale è circa 1: 60.000, ma tra gli ebrei Ashkenaziti è più alta (1/1.000). La prevalenza è circa 1/100.000. La sintomatologia clinica è estremamente variabile. Di solito si distinguono tre fenotipi principali. Il tipo 1 è la forma cronica e non neurologica, che rappresenta il 95% dei casi. Si tratta di una malattia eterogenea, caratterizzata dall’associazione tra organomegalia (milza, fegato), patologia scheletrica (dolore, infarti ossei, osteonecrosi) e citopenia (trombocitopenia, anemia e, raramente, neutropenia). L’attività di alcuni marcatori biologici è aumentata: la chitotriosidasi (un enzima di conversione dell’angiotensina), la ferritina e la fosfatasi acida tartrato-resistente (TRAP). Il tipo 2 è la forma neurologica acuta, caratterizzata da una disfunzione del tronco cerebrale a esordio precoce (durante il primo anno di vita), a rapida evoluzione e con organomegalia. Il tipo 3 è la forma neurologica subacuta ed è caratterizzata da encefalopatia progressiva (aprassia oculo-motoria, epilessia e atassia), associata ai sintomi presenti nella malattia tipo 1, ma a esordio nell’infanzia o nell’adolescenza. L’encefalopatia può essere il primo sintomo oppure può insorgere più tardivamente, nel corso della malattia. È stata osservata anche una forma perinatale letale, caratterizzata dall’assenza o dalla diminuzione dei movimenti fetali o da anasarca. La malattia di Gaucher è trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta alle mutazioni del gene GBA (1q21). La diagnosi può essere confermata attraverso la misurazione dei livelli della glucocerebrosidasi nei leucociti del sangue. Al momento sono disponibili sul mercato due trattamenti specifici, anche se la terapia sostitutiva enzimatica, che utilizza l’analogo imiglucerasi, resta la terapia di elezione ed è indicata per i pazienti affetti dalla malattia tipo 1 e tipo 3. La terapia basata sulla diminuzione del substrato, che utilizza il miglustat, rappresenta un trattamento di seconda scelta. È importante che i pazienti siano trattati prima della comparsa delle sequele che non rispondono a queste terapie. ( fonte: https://www.orpha.net/)

Introduzione

Le allucinazioni possono essere un sintomo della schizofrenia. Il vocabolario Treccani definisce l’allucinazione: fenomeno psichico, provocato da cause diverse, per cui un individuo percepisce come reale ciò che è solo immaginario Il DSM-5  definisce il fenome allucinatorio come:“percezione sensoriale, che ha il senso irresistibile della realtà di una vera percezione, ma si verifica senza stimolazione esterna dell’organo sensoriale pertinente”.

Come premessa  voglio specificare che io vedo e inizio la terapia complementare in accordo con lo psichiatra a cui invio il o la paziente  e in accordo con la famiglia. Soprattutto quando il fenomeno allucinatorio è isolato, descritto nel DSM 5 come disturbo psicotico dovuto a un’altra condizione medica e in cui l’allucinazione è il sintomo predominante (codice 293.82 –  F06.0), cioè non dipendente da sostanze tossiche o da un altro disturbo mentale e il  paziente  è abbastanza inserito  nella società e ha un buon adattamento ambientale. Ricordo che le allucinazioni possono essere varie: visive, uditive, tattili, gustative e  olfattive (nelle olfattive bisogna escludere l’ epilessia del lobo temporale), propriocettive e somatiche. La diagnosi differenziale va fatta  con le distorsioni percettive (dissociazioni, ossessioni, manie, compulsioni, immaginazioni vivide, simulazioni fantasiose in seguito a fluttuazioni dell’umore).

Lo psichiatra deve dirmi che le allucinazioni  non sono un sintomo di una psicosi e probabilmente sono associate  a situazioni di ansia, di stress, di disadattamento. Le illusioni  sono errate percezioni o interpretazioni errate di veri stimoli esterni e possono verificarsi nel delirio, o in stati depressivi. In psicologia, l’llusione (vocabolario Treccani) è ogni percezione della realtà falsata dall’intervento di elementi rappresentativi associati allo stimolo sensoriale così strettamente da essere considerati di natura oggettiva e riferiti all’oggetto che il soggetto crede di percepire (distinta quindi dalla allucinazione, che è invece la percezione di una realtà totalmente inesistente). Per esempio un bambino si guarda allo specchio e invece di vedere il suo naso vede il naso di Pinocchio.

Orgoglio e pregiudizio

Nel vocabolario Treccani i due termini  così vengono spiegati. Per orgoglio si intende una stima eccessiva di sé; esagerato sentimento della propria dignità, dei proprî meriti, della propria posizione o condizione sociale, per cui ci si considera superiori agli altri; per pregiudizio si intende una idea, una opinione concepita sulla base di convinzioni personali e prevenzioni generali, senza una conoscenza diretta dei fatti, delle persone, delle cose, tale da condizionare fortemente la valutazione, e da indurre quindi in errore. Entrambi sono alla base dell’intolleranza, entrambi sono alla base dell’odio verso l’altro ( inteso come status economico, culturale e di potere non alla pari), il diverso, l’emarginato, o verso una intera classe sociale  più povera, verso un gruppo differente dall’identità maggioritaria del paese in cui si vive, partendo dal concetto “ubi maior, minor cessat). In questa logica l’orgoglio e il pregiudizo alimentano e nutrono il “plus”,  il resto è  “minus”.

Orgoglio / superbia

Alcuni autori parlano anche   di “orgoglio sano” e lo intendono come una difesa della propria dignità, come soddisfazione di noi stessi qando abbiamo raggiunto dei risultati e anche come lotta per portareavanti una propria identità.. Questo non è orgoglio ma autostima, amor proprio basato sull’etica e sull’umiltà e sull’autodisciplina e al massimo fierezza di  condurre in porto un certo tipo di comportamento.. L’orgoglio non è mai sano anche se nella lingua italiana molti usano l’aggettivo “orgoglioso” in senso lato. Esempio: sono orgoglioso di mio figlio (nel significato di  essere soddisfatto, fiero di qualcuno o di qualche cosa che sia motivo di gloria e d’onore). Ma anche in questo significato “ blando” la parola ha qualcosa di nascosto dentro di sé (non bello, perché coperto da un sottile velo di narcisismo realzionale, di paragone  tra persone,diabiguità nel significato). Invece di dire “sono orgoglioso “si dovrebbe dire: sono soddisfatto, sono contento, ho  stima, sono fiero, ho fiducia di…

Lasciamo la parola “orgoglio” nel suo mondo, al mondo dell’ego, della superiorità, del disprezzo, dela superbia, di una sottile diffidenza verso l’altro.. . Quando la considerazione di essere superiore agli altri  è radicata profondamente e  si traduce in un atteggiamento di ostentato disprezzo verso gli altri “l’orgoglio” assume le sembianza della superbia, il primo vizio capitale. Mentre un uomo pieno di orgoglio si considera superiore agli altri, il superbo  tendea trasformare  questa superiorità  in violenza con disprezzo (fisica, verbale, scritta e ideologica)... Oggi un letterato, un filosofo, un gaudente, un giornalista cosiddetto scientifico  che ha presa sui mass media riesce a trasformare un vizio in virtù per cui c’è l’orgoglio sano, l’avarizia ragionevole, l’ira giusta, la gola della convivialità, la lussuria piacevole per evitare la noia, l’invidia buona (questo tipo di invidia è studiata anche in laboratorio da alcuni scienziati e sperimentati  su gruppi sociali (in rapporto a un modello positivo di riferimento) e l’accidia antistess come proficuo  piacere della mente e del corpo, riposo dello spirito..La “superbia” non è un vizio inventato dalla cristianità. Se noi ricordiamo la storia dei re di Roma  (dalle memorie della scuola elementare) non possiamo non rammentare Tarquinio il superbo.

Introduzione

L’ADHD (Attention deficit-hyperactivity disorder), è un disturbo evolutivo dell’autocontrollo (Fonte:www.aidaiassociazione.com/adhd.htm).  Esso include 3 sintomi base: iperattività motoria, difficoltà di attenzione e concentrazione, impulsivtà.  Questi problemi derivano sostanzialmente dall’incapacità del bambino di regolare il proprio comportamento in funzione del trascorrere del tempo, degli obiettivi da raggiungere e delle richieste dell’ambiente. E’ bene precisare che l’ADHD non è una normale fase di crescita che ogni bambino deve superare, non è nemmeno il risultato di una disciplina educativa inefficace, e tanto meno non è un problema dovuto alla «cattiveria» del bambino.  L’ADHD è un vero problema, per l’individuo stesso, per la famiglia e per la scuola, e spesso rappresenta un ostacolo nel conseguimento degli obiettivi personali. E’ un problema che genera sconforto e stress nei genitori e negli insegnanti i quali si trovano impreparati nella gestione del comportamento del bambino. Secondo il DSM 5 (2014). È un disturbo del neurosviluppo. L’ADHD non è una malattia inventata (come affermano con disinvoltura  alcuni ideologi da strapazzo e medici illuminati). Ormai si sente di tutto e di più. Forse è un bene. Il mondo (dicono alcuni esperti) è nato dal caos  e probabilmente l’anarchia, il relativismo e la superficialità  rendono più maturi e consapevoli (anche se ci vogliono degli anni e a volte una vita per arrivare a questo risultato).  Non credo che l’ADHD sia un caso di “Disease- Mongering (commercializzazione della malattia), supponendo che si sia inventata  al solo scopo di avere un profitto. Il tutto avverrebbe in ossequio a presunte strategie di marketing che sarebbero finalizzate all’utilizzo di pratiche mediche non strettamente necessarie, se non infondate, come ad esempio un protocollo terapeutico, una procedura diagnostico/terapeutica o un farmaco.

La patologia esordisce nell’infanzia (in genere è evidente dai 3-4 anni in poi) come disturbo di iperattività prevalente (eccessiva attività motoria in momenti non appropriati);  nel periodo scolastico la disattenzione è prevalente e si manifesta come divagazione del compito, mancanza di perseveranza e difficoltà a mantenere la concentrazione su un obiettivo; poi c’è  l’impulsività che in adolescenza  e in preadolescenza può essere più manifesta rispetto agli altri sintomi (azioni affrettate che avvengano all’istante senza premeditazione e che hanno un potenziale di danno per l’individuo., e può rfgfttere undesiderio i ricoensa immediata.  Il disturbo ( disattenzione,impulsività e iperattività) si manifesta nel 3-5% della popolazione. Considerando che  una percentuale alta di bambini con questa sindrome del neurosviluppo rimane compromessa anche nell’età adulta e considerando l’evoluzione della patologia tra età prescolare (iperattività), età scolare (più disattenzione), età adolescenziale (più impulsività con disturbo della condotta) a mio parere, è fondamentale una buona prevenzione e terapia (se possibile) già al manifestarsi dei primi sintomi in età prescolare tra i 3 e i sei anni.

Cause del Disturbo

La ricerca (Fonte:studicognitivi.it/disturbo/adhd-disturbo-da-deficit-di-attenzione-iperattivita/) ha evidenziato l’importante ruolo ricoperto dai fattori genetici sullo sviluppo dell’ADHD (Zametkin, 1989). La trasmissione genetica incide sui livelli di attività motoria, si ipotizza, dunque, una base ereditaria per il disturbo. E’ stato dimostrato come il peso dei fattori genetici sullo sviluppo del disturbo sia maggiore in presenza di sintomi di maggior gravità (Biederman et al., 1995).Sono state riscontrate differenti caratteristiche neurobiologiche in presenza del disturbo di ADHD che si traducono in un deficit nel comportamento inibitorio, nella regolazione emotiva, nel mantenimento dei livelli di attenzione e nei processi di pianificazione ed esecuzione delle risposte motorie. (Barkley, 1997).Nell’eziologia dell’ADHD vanno inoltre considerate le variabili di natura biologica che occorrono in epoca pre o perinatale (inquinamento e tossicità ambientale, stile di vita non corretto) e che possono implicare danni cerebrali o particolari difficoltà legate al decorso della gravidanza, al parto, o che possono presentarsi nella prima infanzia. Altro ruolo importante è quello rivestito dalle interazioni conflittuali che si instaurano tra genitori e bambino, che aumenta notevolmente la probabilità che il disturbo si manifesti a pieno, in tutta la sua gravità

Nota bibliografica

• American Psychiatric Association. Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali – Quinta Edizione. A cura di Biondi M. Raffaello Cortina Editore, Milano 2014.
• Barkley R.A. (1997), ADHD and the nature of self-control, Guilford Press, New York
• Biederman J., Wilens T., Mick E., Milberger S., Spencer T.J., Faraone S.V. (1995), “ Psychoactive substance use disorder s in adults with attention deficit Hyperactivity disorder (ADHD): effects of ADHD and psychiatric comorbidity”, American Journal of Psychiatry, 152, 1652-1658
• Zametkin A.J. (1989), “The neurobiology of attention-deficit hyperactivity disorder: a synopsis”, Psychiatric Annals, 19, 584-586

Energia invisibile e sottile

Non di solo pane vive l’uomo. Nonostante che molti scienziati e la maggioranza del mondo accademico, quando si parla di energa sottile, affermano che siamo nella pseudoscienza, nella superstizione pura, nella fandonia incorniciata,  in realtà non è vero. Moltissime persone possono sperimentare senza ricorrere a uno esperto di fisica, di matematica o di medicina che alcuni luoghi producono un certo benessere, in alcuni spazi si vive bene. L’unità psiconeuroendocrina immunologica e metabolica, in questi luoghi, in ciascuno di noi diventa  tonica, effervescente, ha un quantum di benessere e di forza   capace di darci  un qualcosa in più, un entusiasmo imprevisto e imprevedibile, un raptus creativo, un risveglio quotidiano di illuminazione, che non è un integratore  che si compra in farmacia, non è l’afflato mistico di un guru, ma è una vibrazione che entra in tutte le cellule dell’organismo  rendendole operative al massimo esercitando nel tempo un effetto non solo depurativo ma anche tonificante e soprattutto ri-equilibratore e armonico. Succede che ci si alzi  sereni, senza cefalea, gastralgia, debolezze varie, dolori reumatici,  e un senso di allegria e di brio  permea il nostro essere coinvolgendo corpo e mente e diffondendosi anche a coloro che incontriamo in giornata, attraverso il linguaggio non verbale non solo tattile ma anche  a distanza (un sorriso, una parola gentile,  un’opera buona, una cortesia, un ascolto attento e sincero, più lealtà e comprensione e così via in un crescndo  rossiniano).  Gli scienziati stessi ancora non hanno una definizione precisa di energia. L’energia sottile è una energia semplice  ma fortissima che opera su un piano diverso dall’energie fisiche misurabili. Purtroppo alcune associazioni che si dichiarano espressioni e portatrici della scienza vera ridicolizzano   il tutto  e il CICAPP (Il Comitato Italiano per il Controllo delle Affermazioni sulle Pseudoscienze ), nato nel 1989 per iniziativa di Piero Angela, che ha come “mission” l’esplorazione dei misteri per  raccontare la scienza, considera ciò che sto dicendo materiale per spazzatura. E’ un lavoro in più che il Comune di Prato dovrebbe dare all’ALIA Servizi ambientali per il ritiro di idee, pensieri degenerati e stravaganti,  con un sacchetto a parte (da ritirare un giorno alla settimana verso mezzanotte). Io scrivo e parlo a coloro che non sono pecoroni, a quelle persone che accettano la scienza al 90% con un sano scetticismo e lasciano uno spazio al mistero, all’arte, alla seduzione, alla bellezza, all’invisibile, al non conosciuto. Dietro di te c’è la storia e il tuo passato  generazionale, davanti a te c’è il tuo futuro, un mondo di desideri e qualche sogno, dentro di te c’è l’abisso. Questo abisso è collegato con la matrice vivente che è un mezzo altamente eccitabile e quindi può immagazzinare energia e trasmetterarla, ma per avere un buon equilibrio ci vuole una coerenza quantistica che serve sia per organizzare le varie parti della struttura vivente  preposte ai processi vitali sia per dare origine alla coscienza  e per arrivare alla consapevolezza.  Noi siamo influenzati dalle energie sottili. Le energie sottili  positive si formano in spazi di consapevolezza. Essere consapevoli vuol dire avere dentro di noi una specie di bomba atomica, un’arma di guarigione quantica straordinaria.

Prato: dove, come, quando

Ci si chiede. Dove sono questi luoghi, veri tesori dell’anima. Come fare per godere di questo forza cosmica. Quando è il momento migliore.  Per ora mi esprimo solo sulla città di Prato senza dare indicazioni di altri luoghi della provincia che saranno temi di un’altra riflessione. Prato è una città  che vive sull’acqua, quasi priva del tutto di campi energetici positivi anche perché è una città discretamente inquinata come è stata documentato in vari anni  anche dall’ARPAT e in una tavola rotonda del 5 novembre 2016 (TV Prato) furono riportati i dati della  organizzazione mondiale della sanità da cui risulta che è tra le città più inquinate d’Europa. Forse nel 2018 qualcosa è cambiato, forse qualcosa cambierà in futuro. Le fonti di inquinamento in effetti risultano essere numerose e diversificate: l’autostrada, i macrolotti industriali, la tangenziale e l’aeroporto a pochi chilometri, il traffico ed oggi, in alcuni quartieri c’è “lo sporco dei rifiuti”, c’è l’inquinamento acustico, e in alcune strade furoreggia la tossicologia olfattiva, per cui bisogna tapparsi il naso per resistere oppure assorbire e tacere.E poi c’è l’inquinamento acustico. Piccole fabbriche che rumoreggiano in continuazione, non grandi decibel, ma piccoli e fastidiosi e inoltre si parla ad alta voce, si usa il telefono non ascoltando  ma urlando. Non  tutto è perduto. Ci sono 3 luoghi a Prato che hanno una sorgente di vibrazioni che portano un so che di veramente bello. Comunque sono energie positive  che ogni pratese dovrebbe frequentare  almeno una volta la settimana …preferibilmente di mattino tra le ore 6 e le ore 8. Insomma all’alba. E se non è possibile ….allora scelga le ore serali. Considerando che molte persone si svegliano al mattino prive di energie, già stanche, quasi esaurite, una passeggiata in questi tre luoghi può essere un tonificante che dura una settimana, senz’altro un riequilibratore dei vari ritmi circadiani del nostro mondo fisico..  Prendilo come abitudine. Alzati presto, fai le tue cose con calma (pulizia del viso, trucco o barba,  colazione buona e nutriente, pulizia dei denti e sei pronto….. in questi luoghi puoi  rimanere seduto, camminare, riflettere, meditare, contemplare, pregare. E ciò che è bello e stimolante che tutte queste cose  le puoi fare in una attimo, in una sintesi  tra estasi e tormento, tra attività e passività, tra eros e pathos. Provare per credere (come dicono in pubblicità…. Ma io scherzo..!).  Dipende dal giorno, dipende dal tempo, dipende dalle tue disposizioni interiori.. Se sei un genitore non dimenticare di portare il bambino con te.  Se è iperattivo diventerà più calmo, se è passivo  e fantasioso, più riflessivo,  se è indifferente può darsi che lasci il mondo virtuale dell’elettronica  e informatica  e possa gustare meglio il senso della terra. Fallo camminare scalzo e a piedi nudi se la stagione lo consente e la pulizia dello spazio lo permette. So che ci sono tanti impegni nella giornata, so che tutto è programmato, ma so anche che si può fare una eccezione per una o due ore alla settimana. Segui il mio consiglio. Fa… una eccezione. Ci sono persone che soffrono, di dolori articolari cronici, altri che soffrono di problemi circolatori e ipertensione, di malattie metaboliche, di ansia di depressione e di molteplici altre patologie cronico – recidivanti e ti assicuro che questo  pizzico di tempo che dedicherai all’ascolto, che tu puoi considerare all’inizio una perdita, di tempo,  una idea bislacca, una rottura di scatole …ti aiuterà, ti farà del bene. Non dico che, se sei malato, ti farà guarire, ma certamente ti farà vedere la malattia in un altro modo e la vita con più ottimismo.

Patologia dei 4 elementi