Introduzione

Mi chiedo perché parlare di una malattia rara, sul mio sito, in fondo letto da poche persone. Non lo so. Spero di dare un imput per quei pediatri che non conoscono la malattia  che è  una sfingolipidosi e fa parte dell’eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Ne fò una piccola riflessione perché bisogna pensare a questa malattia quando nel bambino c’ un ritardo di crescita accompagnato da dolori ossei e senso di stanchezza, oltre a splenomegalia e/o epatomegalia. Il pediatra per un bambino deve avere gli occhi di Budda, deve essere illuminato e per esserlo ha bisogno di un aggiornamento continuo e costante, anche sulle malattie rare. Non pretendo di fare aggiornamento ma solo una riflessione su una patologia che colpisce da 1:15.000 a 1.40.000 nati vivi nella popolazione generale. Il tasso di incidenza risulta particolarmente elevato nella popolazione ebrea Ashkenazita (1:850).

Malattia rara (deficit di glucosidasi- beta – acida)

La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi (definita anche glucosilceramidasi o glucosidasi beta acida) o, in alcuni casi, al deficit dell’attivatore proteico della saposina C. La malattia è caratterizzata dalla presenza di depositi di glucosilceramidi (o glucocerebrosidi) nelle cellule reticolo-enditeliali del fegato, della milza e del midollo osseo. L’incidenza della malattia nella popolazione generale è circa 1: 60.000, ma tra gli ebrei Ashkenaziti è più alta (1/1.000). La prevalenza è circa 1/100.000. La sintomatologia clinica è estremamente variabile. Di solito si distinguono tre fenotipi principali. Il tipo 1 è la forma cronica e non neurologica, che rappresenta il 95% dei casi. Si tratta di una malattia eterogenea, caratterizzata dall’associazione tra organomegalia (milza, fegato), patologia scheletrica (dolore, infarti ossei, osteonecrosi) e citopenia (trombocitopenia, anemia e, raramente, neutropenia). L’attività di alcuni marcatori biologici è aumentata: la chitotriosidasi (un enzima di conversione dell’angiotensina), la ferritina e la fosfatasi acida tartrato-resistente (TRAP). Il tipo 2 è la forma neurologica acuta, caratterizzata da una disfunzione del tronco cerebrale a esordio precoce (durante il primo anno di vita), a rapida evoluzione e con organomegalia. Il tipo 3 è la forma neurologica subacuta ed è caratterizzata da encefalopatia progressiva (aprassia oculo-motoria, epilessia e atassia), associata ai sintomi presenti nella malattia tipo 1, ma a esordio nell’infanzia o nell’adolescenza. L’encefalopatia può essere il primo sintomo oppure può insorgere più tardivamente, nel corso della malattia. È stata osservata anche una forma perinatale letale, caratterizzata dall’assenza o dalla diminuzione dei movimenti fetali o da anasarca. La malattia di Gaucher è trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta alle mutazioni del gene GBA (1q21). La diagnosi può essere confermata attraverso la misurazione dei livelli della glucocerebrosidasi nei leucociti del sangue. Al momento sono disponibili sul mercato due trattamenti specifici, anche se la terapia sostitutiva enzimatica, che utilizza l’analogo imiglucerasi, resta la terapia di elezione ed è indicata per i pazienti affetti dalla malattia tipo 1 e tipo 3. La terapia basata sulla diminuzione del substrato, che utilizza il miglustat, rappresenta un trattamento di seconda scelta. È importante che i pazienti siano trattati prima della comparsa delle sequele che non rispondono a queste terapie. ( fonte: https://www.orpha.net/)