Premessa

E’ ora di chiamare le malattie con il proprio nome.  Sia la PANDAS  che  la PANS infiammano il cervello e danno una encefalite. Probabilmente questo è il vero nome che dobbiamo dare a queste due manifestazioni cliniche PANDAS / PANS, studiate molto bene da gruppo di ricerca  di Susan E. Swedo, direttore del Dipartimento di Neuroscienze pediatriche, National Istitute of Health NIMH, USA. L’acronimo PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorder Associated with Streptococtal nInfections) è espressione di molti disturbi neuropsichiatrici tra cui DOC, TIC ad esordio improvviso, di origine post – streptococcica.  La PANDAS è un sottogruppo della PANS  (Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndromes). La PANS ha un esordio acuto come la PANDAS ma  la sintomatologia insorge non sempre come  una sequela clinica dello streptococco ma  anche da altri agenti infettivi, come la Borrelia, l’Epstein Barr virus, micoplasma, virus respiratori e  da agenti non infettivi.

Il cervello anarchico

Nella  malattia autoimmune  il sistema immunitario del soggetto è incapace di bloccare una infezione e di prevenire complicazioni e lo sviluppo della stessa flogosi.Molti bambini hanno una diagnosi prevalentemente psichiatrica e diventano degli zombie  perché molti medici non conoscono  la malattia per mancanza di aggiornamento oppure sono confusi  dalle discordanze dei vari specialisti. Molti bambini sono costretti a diventare dei robot per tenerli tranquilli e sedati e si perdono anni di vita senza fare nulla.  Eppure sta piano piano emergendo il quadro clinico che la PANDAS,  è una malattia molto probabilmente auto immunitaria. Il dottor Dritan Agalliu, ricercatore in Neurologia, Patologia e Biologia (Clolumbia University Medical Center), USA, con il suo gruppo di collaboratori  sta  esplorando  il percorso autoimmunitario  e forse fra poco si conoscerà meglio il meccanismo che fa scattare la complicazione cerebrale  in tanti bambini affetti da una infezzione streptococcica o  da altri germi, per cui a un certo punto e improvvisamente si accende il cervello e esplode una sintomatologia cerebrale anarchica e fraudolenta.

Premessa

L’altro giorno  mi è stato chiesto un colloquio da parte di una coppia genitoriale sulla questione vaccinazione. Questa coppia è  in dubbio….. se vaccinare o meno la propria figlia (che io seguo come pediatra). Al colloquio si presenta solo il padre  e mi chiede se è possibile registrare il dialogo reciproco  che poi lo farà ascoltare alla moglie. Ho dato risposta affermativa. Sono trasparente e non mi piace l’ambiguità.  Mi piace la Medicina Integrata e  sono iscritto come omeopata e omotossicologo all’Ordine dei Medici e Chirurghi della provincia di Prato. La mia visione  e la risposta sulle vaccinazioni l’ho già scritto sul testo che ho pubblicato nel 2014. “ Suggerimenti silenziosi-  per genitori e bambini in difficoltà-  a pag.187/189. Il libro di 445 pagine si trova facilmente su Internet. Come medico pediatra non dimentico “mai” la dignità del dissenso e cerco di dare una informazione oggettiva e corretta sulle vaccinazioni. I dati che presento vengono estrapolati da ” Pediatria” magazine della S.I.P. (Società Italiana di Pediatria) volume 6 numero 3 2016 (vaccini: ecco i falsi miti: il decalogo) e da “News” il giornale di chi crede nella ricerca- Fondazione Umberto Veronesi n° 3 Giugno 2016. e prima dellae conclusioni riporto una riflessione di Dario Bressanini ripresa dal suo blog( lo ringrazio per la sua chiarezza e obiettività). Spero di essere stato chiaro con il babbo della bambina, e questa riflessione sul mio sito serve per correggere alcune cose non dette bene  (a voce) e per dare una informazione scientificamente più corretta. Personalmente sono favorevole alla vaccinazione. Mi riprometto, anno per anno, se c’è necessità, di aggiornare questa riflessione e di correggere  alcuni dati. A tutti i bambini che si vaccinano, a richiesta  aggiungo una terapia di rinforzo immunitario prima e dopo il vaccino (zinco- lattoferrina e vit. C)  più rimedi omeopatici  (in genere a base di Sulphur e  Thuya). In alcuni bambini più vulnerabili  la terapia protettiva può durare un mese.

Introduzione

La malattia di Fabry’    il cui nome è in realtà ‘malattia di Anderson – Fabry’, prende il nome dai due medici che in maniera del tutto indipendente la descrissero per la prima volta alla fine dell’800,  è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosisadi. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (GL-3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e alla vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi che può arrivare in età adulta. La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la Malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare i sintomi in maniera più forte ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologie ed evoluzione clinica anche molto differente.  (Fonte: osservatorio malayyie rare: http://www.osservatoriomalattierare.it )

Raccomandazioni del dott. Mignani 

Dirigente medico presso l’Unità Operativa di nefrologia e dialisi all’Ospedale Infermi di Rimini (Fonte: http://www.osservatoriomalattierare.it )

Introduzione

(Fonte: www.nientemale.it Laboratorio attivo prer la risposta al dolore)

Il dolore acuto al testicolo rientra nell’entità nosologica dello “scroto acuto” e richiede una valutazione immediata in Pronto soccorso. In prima istanza va infatti sempre sospettata una torsione del funicolo spermatico; in questo caso un mancato trattamento tempestivo può portare alla perdita del testicolo. L’eventuale intervento chirurgico va eseguito entro le prime ore dalla torsione. La probabilità di successo (ossia di preservare la vitalità e quindi la fertilità del testicolo) cala infatti di ora in ora: entro 6 ore la prognosi è favorevole nel 92% dei casi; tra le 6 e le 12 ore scende al 62%.
Va inoltre tenuto conto che la torsione (dovuta spesso a un’anomala fissazione del testicolo all’interno dello scroto) è presente nel 40% circa dei casi di dolore e tumefazione scrotali acuti e rappresenta la causa principale di scroto acuto nei bambini con meno di 6 anni di età. Il sospetto di tale patologia è ancora maggiore se viene riferito un possibile trauma a livello scrotale.
In presenza di un forte dolore al testicolo (o comunque in sede scrotale), la richiesta di esami diagnostici (ecografia, ecodoppler, scintigrafia) va evitata se comporta un’eccessiva perdita di tempo. In questo caso l’intervento primario deve essere infatti una tempestiva esplorazione chirurgica.
Oltre alla torsione del funicolo spermatico, lo scroto acuto può essere dovuto a una torsione delle appendici testicolari o a un’orchiepididimite. Quest’ultima condizione è la causa più frequente di scroto acuto e di edema scrotale negli adolescenti. La diagnosi è spesso rafforzata da una storia di recente attività sessuale o di infezione delle vie urinarie.

Storia della sindrome

La riflessione su questa sindrome è venuta da una mia piccola paziente ( piccola per l’età gestazionale- SGA)  a cui è stata diagnosticata la sindrome. L’aspetto storico e clinico della sindrome viene da diverse fonti    tra cui: http://www.fondazioneserono.org/

Nel 1768 il famoso medico italiano Giovanni Morgagni rilevò la coesistenza di malformazioni renali e di mancato sviluppo delle ovaie nel corso di un esame autoptico di una donna, che presentava bassa statura. Bassa statura, assenza dello sviluppo sessuale, linfedema, contraddistinto da tumefazione della cute prevalentemente delle mani e dei piedi per accumulo di liquido, e pieghe, come ali, evidenti sui bordi delle spalle lateralmente al collo (“pterigium colli”) sono stati successivamente descritti da altri Autori; ma fu Henry Turner, medico americano, che dette il nome alla sindrome in seguito alla descrizione nel 1938 di sette femmine, nelle quali mise in evidenza le anomalie delle ovaie e adottò un trattamento ormonale sostitutivo. La sindrome di Turner, essenzialmente contraddistinta da incompleto o assente sviluppo sessuale, da bassa statura e da possibili malformazioni cardiache, è determinata da un’anomalia genetica che comporta l’assenza di uno dei due cromosomi X; in conseguenza di essa il patrimonio genetico di questi soggetti è ridotto a 45 cromosomi. Il difetto si verifica di solito nella gametogenesi, vale a dire nella formazione dello spermatozoo o della cellula uovo (o oocita), durante la quale uno di essi rimane privo del cromosoma X. Nella maggior parte dei casi manca il cromosoma di origine paterna. La sindrome, che interessa solo il sesso femminile, si presenta in un caso su 2000-2500 neonati femmine. Come per altre anomalie cromosomiche (per esempio la sindrome di Prader Willi), anche per la Sindrome di Turner la frequenza assoluta è di gran lunga più elevata; essa compare in circa il 3% degli embrioni, ma solo l’1% di essi sopravvive fino alla nascita.

Introduzione

Il contenuto di questa riflessione su questa sindrome viene da 4 fonti: wikipedia, orpha-net,  Associazione Italiana sindrome di Ehler-Danlos- http://www.aised.it/ e      http://www.ehlersdanlos.it/EDS/Index.aspx . La bibliografia è stata ripresa da un articolo della prof. ssa Marina Colombi. Lo stimolo è venuto dal fatto che ho in cura un bambino che ha,  tra i parenti questa patologia.

PANS

Il ruolo di una infezione o di un fattore ambientale o  di un disturbo metabolico  che può scatenare per via autoimmunitaria un problema psicologico  infantile  è estremamente importante e scardina uno dei pilastri  della teoria psichiatrica sulle malattie mentali.

La sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie

E’ un disturbo neurologico che altera la distorsione visiva. Coloro che ne sono colpiti hanno delle distorsioni sia temporali che morfologiche, tra cui micropsia (in neuropsichiatria, allucinazione, in cui appaiono figure di dimensioni nettamente inferiori a quelle reali).  La  microteleopsia è una  particolare forma di micropsia., per la quale gli oggetti non solo vengono visti più piccoli, ma destano l’impressione di essere lontani, cioè rimpiccioliti per la distanza. Il fenomeno si osserva in varie forme di encefalopatie.) e maropsia (Anomalia della visione, per cui gli oggetti sono visti in dimensioni maggiori del reale. Può essere causata da disturbi della personalità, tumori cerebrali, sostanze allucinogene (LSD, veleni del fungo Amanita.). La sindrome può essere anche una complicazione della mononucleosi, da virus di Epstein – Barr. Si è ipotizzato che la sindrome possa essere causata da anormale attività elettrica che porta ad un’alterazione del flusso sanguigno nelle aree del cervello che elaborano la percezione visiva. Nel romanzo di Lewis Carroll, Alice presenta la “sindrome” dopo l’ingestione di muscimolo, un alcaloide psicoattivo contenuto dall’amanita muscaria e dall’amanita pantherina (nel romanzo descritto come un “fungo rosso e bianco”).

Malattia di   Lyme

L’origine del nome della malattia si riferisce alla cittadina di Lyme (Connecticut), dove si verificò un’epidemia di questo male, segnalata a partire dal 1975, che si manifestò con un misterioso aumento dei casi di artrite, soprattutto infantile. L’artrite cominciava con eritemi cutanei sul torace, addome, dorso e natiche, che si ingrandivano fino a raggiungere una dimensione variabile tra i 10 e i 50 cm, mal di testa e dolori articolari.La causa della malattia di Lyme è un batterio spiraliforme, la Borrelia burgdorferi, chiamata così in onore al suo scopritore, Burgdorfer. Il batterio infesta le zecche, le quali possono trasmetterlo all’uomo e agli animali. ( fonte: wikipedia)

LA FEBBRE

1. – COS’E’ ?

La febbre è un aumento della temperatura corporea che l’organismo produce per DIFESA nei confronti di cause aggressive (ad esempio infezioni)

2. – COME SI MISURA  ?

A casa il modo migliore per misurare la febbre a un bambino, di qualsiasi età, è con
TERMOMETRO ELETTRONICO in sede ascellare

3. – QUANDO SI TRATTA ?

Se la temperatura ascellare rilevata con il termometro elettronico è superiore a 38-38.5 °C e il bambino manifesta malessere e/o dolore può essere somministrato un farmaco

4. – QUALE FARMACO ?

Il farmaco di prima scelta è il PARACETAMOLO somministrato per via orale alla dose di 15 mg per Kg di peso del bambino ogni 6-8 ore (3-4 somministrazioni al giorno). Può essere utilizzato dalla nascita.
Altro farmaco ammesso è l’IBUPROFENE somministrato per via orale alla dose di 10 mg per Kg di peso del bambino ogni 8 ore (3 somministrazioni al giorno). Deve essere utilizzato nei bambini sopra i 3 mesi di età o peso superiore a 5,6 Kg
L’uso di farmaci antipiretici in supposte è sconsigliato perchè questa via di somministrazione non garantisce il raggiungimento di un dosaggio efficace e sicuro del principio attivo.
L’ibuprofene in supposte può sviluppare proctite (infiammazione dell’ intestino retto)
Il paracetamolo in supposte può essere utilizzato solo in caso di vomito e assoluta impossibilità a somministrare il farmaco per bocca, alla dose massima di  20 mg per Kg di peso del bambino ogni 6-8 ore (3-4 somministrazioni al giorno)
MAI somministrare frazioni di compresse o bustine o supposte
MAI somministrare insieme paracetamolo e ibuprofene
E’ SCONSIGLIATO l’utilizzo alternato di paracetamolo e ibuprofene per interferenze nel metabolismo dei due farmaci

5. – QUANDO CONTATTARE UN SANITARIO
•    Bambino di età inferiore a 28 GG : ricovero
•    Bambino di età inferiore a 3 mesi: contattare un sanitario
•    Bambino di età 3 mesi-1 anno: contattare un sanitario se lo stato di malessere è importante o se la febbre dura più di 24 ore
•    Bambino di età superiore a 1 anno: valutare oltre alla febbre lo stato di malessere del bambino e eventuali sintomi associati prima di contattare un sanitario

ATTENZIONE
I farmaci antipiretici non hanno azione preventiva quindi non vanno utilizzati:
•    per prevenire la reazione febbrile alla vaccinazione
•    per prevenire le Convulsioni Febbrili
    
In corso di febbre è sconsigliato l’utilizzo di mezzi fisici, che non hanno azione antipiretica ma solo ipotermica
                                                                                                                                       PARACETAMOLO IN PRATICA

Formulazione in gocce (Tachipirina Bb Os Gtt , Acetamol Prima Inf Gtt)
•    consigliato per bambini da 3.2 fino a 10-12 Kg
•    1 goccia = 3,1 mg paracetamolo
•    dose: 4 gocce per Kg di peso del bambino ogni 6-8 ore (3-4 somministrazioni al giorno) utilizzando il dosatore fornito con la confezione
•    MAI a intervallo minore di 4 ore, MAI più di 4 volte al giorno

Formulazione in sciroppo (c/senza zucchero) (Tachipirina scir 120 mg/5ml o equivalenti) ATTENZIONE: altri sciroppi di paracetamolo tra cui Acetamol hanno una concentrazione di 125 mg/5ml) La dose e il relativo calcolo indicati sotto sono riferiti SOLO al prodotto TACHIPIRINA sciroppo 120 mg/5ml o equivalenti con uguale concentrazione del farmaco
•    1 ml = 24 mg di paracetamolo
•    dose: 15 mg per Kg di peso del bambino ogni 6-8 ore (3-4 somministrazioni al giorno) utilizzando il misurino tarato in ml fornito con la confezione
•    Calcolo singola dose in ml: Peso del bambino x 15 : 24.
            Ad esempio un bambino di 10 Kg assumerà una dose di (10 x 15 = 150;  150 : 24 = 6,2):
            6,2 ml di sciroppo ogni 6-8 ore
•    MAI a intervallo minore di 4 ore, MAI più di 4 volte al giorno
Dose massima giornaliera paracetamolo gocce/sciroppo
Non devono essere superate le seguenti dosi giornaliere per rischio tossicità:
•    bambino di età inferiore a 2 anni:      75 mg per Kg di peso al giorno
•    bambino di età tra 2anni e 12 anni:    90-100 mg per Kg di peso al giorno

Formulazione in supposte
•    solo in caso di vomito e reale impossibilità a somministrare il farmaco per bocca
•    non superare la dose 20 mg per Kg di peso del bambino ogni 6-8 ore
•    Dose massima gornaliera: 90 mg per  Kg di peso del bambino
Avvertenze
•    conservare il farmaco in luogo non accessibile al bambino
•    somministrare sempre sotto la supervisione di un adulto
•    controllare bene la dose da somministrare
•    non usare dosatori diversi da quello fornito con la confezione: NO cucchiaini, bicchierini, etc
•    mantenere una corretta idratazione del bambino
•    usare con cautela nei soggetti con: obesità, diabete, malnutrizione, malattie epatiche, uso di farmaci antiepilettici
•    segnalare segni e sintomi di intossicazione dal farmaco: anoressia, nausea, vomito, malessere, oliguria, dolore addominale, alterazioni dello stato di coscienza, ipotermia

IBUPROFENE IN PRATICA

Formulazione in sciroppo 2%

•    non indicato nei bambini sotto i 3 mesi di età o peso inferiore a 5,6 Kg
•    1ml = 20 mg di ibuprofene
•    dose: 10 mg per Kg di peso del bambino ogni 8 ore (3 somministrazioni al giorno) utilizzando il dosatore fornito con la confezione
•    Calcolo singola dose in ml: Peso del bambino x 10 : 20
            Ad esempio un bambino di 10 Kg assumerà una dose di (10 x 10 = 100; 100 : 20 = 5):
            5 ml di sciroppo ogni 8 ore
•    Somministrare a stomaco pieno
•    Non somministrare in caso di vomito/diarrea
•    MAI superare la dose di 40mg per Kg al giorno

E’ sconsigliato l’uso della formulazione in supposte per la difficoltà a raggiungere una dose efficace e sicura e per la possibilità di sviluppare proctite (infiammazione intestino retto)

Avvertenze
•    conservare il farmaco in luogo non accessibile al bambino
•    somministrare sempre sotto la supervisione di un adulto
•    controllare bene la dose da somministrare
•    non usare dosatori diversi da quello fornito con la confezione: NO cucchiaini, bicchierini, etc
•    mantenere una corretta idratazione del bambino
•    usare con cautela nel soggetto affetto da asma, malattie croniche, grave insufficienza epatica, grave insufficienza renale, cardiopatie, ulcera peptica
•    fare attenzione a possibili complicanze suppurative se utilizzato in corso di varicella, SBEGA, polmonite
•    segnalare segni e sintomi di intossicazione dal farmaco: anoressia, nausea, vomito, dolore addominale, ulcerazioni gengivali, sanguinamento tratto digestivo, oliguria, eruzioni cutanee. broncospasmo