Introduzione

La malattia di Fabry’    il cui nome è in realtà ‘malattia di Anderson – Fabry’, prende il nome dai due medici che in maniera del tutto indipendente la descrissero per la prima volta alla fine dell’800,  è causata da accumulo lisosomiale ed è dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosisadi. Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (GL-3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e alla vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi che può arrivare in età adulta. La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la Malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare i sintomi in maniera più forte ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologie ed evoluzione clinica anche molto differente.  (Fonte: osservatorio malayyie rare: http://www.osservatoriomalattierare.it )

Raccomandazioni del dott. Mignani 

Dirigente medico presso l’Unità Operativa di nefrologia e dialisi all’Ospedale Infermi di Rimini (Fonte: http://www.osservatoriomalattierare.it )

Introduzione

(Fonte: www.nientemale.it Laboratorio attivo prer la risposta al dolore)

Il dolore acuto al testicolo rientra nell’entità nosologica dello “scroto acuto” e richiede una valutazione immediata in Pronto soccorso. In prima istanza va infatti sempre sospettata una torsione del funicolo spermatico; in questo caso un mancato trattamento tempestivo può portare alla perdita del testicolo. L’eventuale intervento chirurgico va eseguito entro le prime ore dalla torsione. La probabilità di successo (ossia di preservare la vitalità e quindi la fertilità del testicolo) cala infatti di ora in ora: entro 6 ore la prognosi è favorevole nel 92% dei casi; tra le 6 e le 12 ore scende al 62%.
Va inoltre tenuto conto che la torsione (dovuta spesso a un’anomala fissazione del testicolo all’interno dello scroto) è presente nel 40% circa dei casi di dolore e tumefazione scrotali acuti e rappresenta la causa principale di scroto acuto nei bambini con meno di 6 anni di età. Il sospetto di tale patologia è ancora maggiore se viene riferito un possibile trauma a livello scrotale.
In presenza di un forte dolore al testicolo (o comunque in sede scrotale), la richiesta di esami diagnostici (ecografia, ecodoppler, scintigrafia) va evitata se comporta un’eccessiva perdita di tempo. In questo caso l’intervento primario deve essere infatti una tempestiva esplorazione chirurgica.
Oltre alla torsione del funicolo spermatico, lo scroto acuto può essere dovuto a una torsione delle appendici testicolari o a un’orchiepididimite. Quest’ultima condizione è la causa più frequente di scroto acuto e di edema scrotale negli adolescenti. La diagnosi è spesso rafforzata da una storia di recente attività sessuale o di infezione delle vie urinarie.

Storia della sindrome

La riflessione su questa sindrome è venuta da una mia piccola paziente ( piccola per l’età gestazionale- SGA)  a cui è stata diagnosticata la sindrome. L’aspetto storico e clinico della sindrome viene da diverse fonti    tra cui: http://www.fondazioneserono.org/

Nel 1768 il famoso medico italiano Giovanni Morgagni rilevò la coesistenza di malformazioni renali e di mancato sviluppo delle ovaie nel corso di un esame autoptico di una donna, che presentava bassa statura. Bassa statura, assenza dello sviluppo sessuale, linfedema, contraddistinto da tumefazione della cute prevalentemente delle mani e dei piedi per accumulo di liquido, e pieghe, come ali, evidenti sui bordi delle spalle lateralmente al collo (“pterigium colli”) sono stati successivamente descritti da altri Autori; ma fu Henry Turner, medico americano, che dette il nome alla sindrome in seguito alla descrizione nel 1938 di sette femmine, nelle quali mise in evidenza le anomalie delle ovaie e adottò un trattamento ormonale sostitutivo. La sindrome di Turner, essenzialmente contraddistinta da incompleto o assente sviluppo sessuale, da bassa statura e da possibili malformazioni cardiache, è determinata da un’anomalia genetica che comporta l’assenza di uno dei due cromosomi X; in conseguenza di essa il patrimonio genetico di questi soggetti è ridotto a 45 cromosomi. Il difetto si verifica di solito nella gametogenesi, vale a dire nella formazione dello spermatozoo o della cellula uovo (o oocita), durante la quale uno di essi rimane privo del cromosoma X. Nella maggior parte dei casi manca il cromosoma di origine paterna. La sindrome, che interessa solo il sesso femminile, si presenta in un caso su 2000-2500 neonati femmine. Come per altre anomalie cromosomiche (per esempio la sindrome di Prader Willi), anche per la Sindrome di Turner la frequenza assoluta è di gran lunga più elevata; essa compare in circa il 3% degli embrioni, ma solo l’1% di essi sopravvive fino alla nascita.

Introduzione

Il contenuto di questa riflessione su questa sindrome viene da 4 fonti: wikipedia, orpha-net,  Associazione Italiana sindrome di Ehler-Danlos- http://www.aised.it/ e      http://www.ehlersdanlos.it/EDS/Index.aspx . La bibliografia è stata ripresa da un articolo della prof. ssa Marina Colombi. Lo stimolo è venuto dal fatto che ho in cura un bambino che ha,  tra i parenti questa patologia.

PANS

Il ruolo di una infezione o di un fattore ambientale o  di un disturbo metabolico  che può scatenare per via autoimmunitaria un problema psicologico  infantile  è estremamente importante e scardina uno dei pilastri  della teoria psichiatrica sulle malattie mentali.

La sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie

E’ un disturbo neurologico che altera la distorsione visiva. Coloro che ne sono colpiti hanno delle distorsioni sia temporali che morfologiche, tra cui micropsia (in neuropsichiatria, allucinazione, in cui appaiono figure di dimensioni nettamente inferiori a quelle reali).  La  microteleopsia è una  particolare forma di micropsia., per la quale gli oggetti non solo vengono visti più piccoli, ma destano l’impressione di essere lontani, cioè rimpiccioliti per la distanza. Il fenomeno si osserva in varie forme di encefalopatie.) e maropsia (Anomalia della visione, per cui gli oggetti sono visti in dimensioni maggiori del reale. Può essere causata da disturbi della personalità, tumori cerebrali, sostanze allucinogene (LSD, veleni del fungo Amanita.). La sindrome può essere anche una complicazione della mononucleosi, da virus di Epstein – Barr. Si è ipotizzato che la sindrome possa essere causata da anormale attività elettrica che porta ad un’alterazione del flusso sanguigno nelle aree del cervello che elaborano la percezione visiva. Nel romanzo di Lewis Carroll, Alice presenta la “sindrome” dopo l’ingestione di muscimolo, un alcaloide psicoattivo contenuto dall’amanita muscaria e dall’amanita pantherina (nel romanzo descritto come un “fungo rosso e bianco”).

Malattia di   Lyme

L’origine del nome della malattia si riferisce alla cittadina di Lyme (Connecticut), dove si verificò un’epidemia di questo male, segnalata a partire dal 1975, che si manifestò con un misterioso aumento dei casi di artrite, soprattutto infantile. L’artrite cominciava con eritemi cutanei sul torace, addome, dorso e natiche, che si ingrandivano fino a raggiungere una dimensione variabile tra i 10 e i 50 cm, mal di testa e dolori articolari.La causa della malattia di Lyme è un batterio spiraliforme, la Borrelia burgdorferi, chiamata così in onore al suo scopritore, Burgdorfer. Il batterio infesta le zecche, le quali possono trasmetterlo all’uomo e agli animali. ( fonte: wikipedia)

LA FEBBRE

1. – COS’E’ ?

La febbre è un aumento della temperatura corporea che l’organismo produce per DIFESA nei confronti di cause aggressive (ad esempio infezioni)

2. – COME SI MISURA  ?

A casa il modo migliore per misurare la febbre a un bambino, di qualsiasi età, è con
TERMOMETRO ELETTRONICO in sede ascellare

3. – QUANDO SI TRATTA ?

Se la temperatura ascellare rilevata con il termometro elettronico è superiore a 38-38.5 °C e il bambino manifesta malessere e/o dolore può essere somministrato un farmaco

4. – QUALE FARMACO ?

Il farmaco di prima scelta è il PARACETAMOLO somministrato per via orale alla dose di 15 mg per Kg di peso del bambino ogni 6-8 ore (3-4 somministrazioni al giorno). Può essere utilizzato dalla nascita.
Altro farmaco ammesso è l’IBUPROFENE somministrato per via orale alla dose di 10 mg per Kg di peso del bambino ogni 8 ore (3 somministrazioni al giorno). Deve essere utilizzato nei bambini sopra i 3 mesi di età o peso superiore a 5,6 Kg
L’uso di farmaci antipiretici in supposte è sconsigliato perchè questa via di somministrazione non garantisce il raggiungimento di un dosaggio efficace e sicuro del principio attivo.
L’ibuprofene in supposte può sviluppare proctite (infiammazione dell’ intestino retto)
Il paracetamolo in supposte può essere utilizzato solo in caso di vomito e assoluta impossibilità a somministrare il farmaco per bocca, alla dose massima di  20 mg per Kg di peso del bambino ogni 6-8 ore (3-4 somministrazioni al giorno)
MAI somministrare frazioni di compresse o bustine o supposte
MAI somministrare insieme paracetamolo e ibuprofene
E’ SCONSIGLIATO l’utilizzo alternato di paracetamolo e ibuprofene per interferenze nel metabolismo dei due farmaci

5. – QUANDO CONTATTARE UN SANITARIO
•    Bambino di età inferiore a 28 GG : ricovero
•    Bambino di età inferiore a 3 mesi: contattare un sanitario
•    Bambino di età 3 mesi-1 anno: contattare un sanitario se lo stato di malessere è importante o se la febbre dura più di 24 ore
•    Bambino di età superiore a 1 anno: valutare oltre alla febbre lo stato di malessere del bambino e eventuali sintomi associati prima di contattare un sanitario

ATTENZIONE
I farmaci antipiretici non hanno azione preventiva quindi non vanno utilizzati:
•    per prevenire la reazione febbrile alla vaccinazione
•    per prevenire le Convulsioni Febbrili
    
In corso di febbre è sconsigliato l’utilizzo di mezzi fisici, che non hanno azione antipiretica ma solo ipotermica
                                                                                                                                       PARACETAMOLO IN PRATICA

Formulazione in gocce (Tachipirina Bb Os Gtt , Acetamol Prima Inf Gtt)
•    consigliato per bambini da 3.2 fino a 10-12 Kg
•    1 goccia = 3,1 mg paracetamolo
•    dose: 4 gocce per Kg di peso del bambino ogni 6-8 ore (3-4 somministrazioni al giorno) utilizzando il dosatore fornito con la confezione
•    MAI a intervallo minore di 4 ore, MAI più di 4 volte al giorno

Formulazione in sciroppo (c/senza zucchero) (Tachipirina scir 120 mg/5ml o equivalenti) ATTENZIONE: altri sciroppi di paracetamolo tra cui Acetamol hanno una concentrazione di 125 mg/5ml) La dose e il relativo calcolo indicati sotto sono riferiti SOLO al prodotto TACHIPIRINA sciroppo 120 mg/5ml o equivalenti con uguale concentrazione del farmaco
•    1 ml = 24 mg di paracetamolo
•    dose: 15 mg per Kg di peso del bambino ogni 6-8 ore (3-4 somministrazioni al giorno) utilizzando il misurino tarato in ml fornito con la confezione
•    Calcolo singola dose in ml: Peso del bambino x 15 : 24.
            Ad esempio un bambino di 10 Kg assumerà una dose di (10 x 15 = 150;  150 : 24 = 6,2):
            6,2 ml di sciroppo ogni 6-8 ore
•    MAI a intervallo minore di 4 ore, MAI più di 4 volte al giorno
Dose massima giornaliera paracetamolo gocce/sciroppo
Non devono essere superate le seguenti dosi giornaliere per rischio tossicità:
•    bambino di età inferiore a 2 anni:      75 mg per Kg di peso al giorno
•    bambino di età tra 2anni e 12 anni:    90-100 mg per Kg di peso al giorno

Formulazione in supposte
•    solo in caso di vomito e reale impossibilità a somministrare il farmaco per bocca
•    non superare la dose 20 mg per Kg di peso del bambino ogni 6-8 ore
•    Dose massima gornaliera: 90 mg per  Kg di peso del bambino
Avvertenze
•    conservare il farmaco in luogo non accessibile al bambino
•    somministrare sempre sotto la supervisione di un adulto
•    controllare bene la dose da somministrare
•    non usare dosatori diversi da quello fornito con la confezione: NO cucchiaini, bicchierini, etc
•    mantenere una corretta idratazione del bambino
•    usare con cautela nei soggetti con: obesità, diabete, malnutrizione, malattie epatiche, uso di farmaci antiepilettici
•    segnalare segni e sintomi di intossicazione dal farmaco: anoressia, nausea, vomito, malessere, oliguria, dolore addominale, alterazioni dello stato di coscienza, ipotermia

IBUPROFENE IN PRATICA

Formulazione in sciroppo 2%

•    non indicato nei bambini sotto i 3 mesi di età o peso inferiore a 5,6 Kg
•    1ml = 20 mg di ibuprofene
•    dose: 10 mg per Kg di peso del bambino ogni 8 ore (3 somministrazioni al giorno) utilizzando il dosatore fornito con la confezione
•    Calcolo singola dose in ml: Peso del bambino x 10 : 20
            Ad esempio un bambino di 10 Kg assumerà una dose di (10 x 10 = 100; 100 : 20 = 5):
            5 ml di sciroppo ogni 8 ore
•    Somministrare a stomaco pieno
•    Non somministrare in caso di vomito/diarrea
•    MAI superare la dose di 40mg per Kg al giorno

E’ sconsigliato l’uso della formulazione in supposte per la difficoltà a raggiungere una dose efficace e sicura e per la possibilità di sviluppare proctite (infiammazione intestino retto)

Avvertenze
•    conservare il farmaco in luogo non accessibile al bambino
•    somministrare sempre sotto la supervisione di un adulto
•    controllare bene la dose da somministrare
•    non usare dosatori diversi da quello fornito con la confezione: NO cucchiaini, bicchierini, etc
•    mantenere una corretta idratazione del bambino
•    usare con cautela nel soggetto affetto da asma, malattie croniche, grave insufficienza epatica, grave insufficienza renale, cardiopatie, ulcera peptica
•    fare attenzione a possibili complicanze suppurative se utilizzato in corso di varicella, SBEGA, polmonite
•    segnalare segni e sintomi di intossicazione dal farmaco: anoressia, nausea, vomito, dolore addominale, ulcerazioni gengivali, sanguinamento tratto digestivo, oliguria, eruzioni cutanee. broncospasmo

Malattia e Morte di un bambino

La morte di un bambino oggi non è accettata! E’ come se i bambini non dovessero mai morire. Molti genitori  “non accettano” l’evoluzione grave e progressiva di una malattia,di un incidente stradale, in cui sono coinvolti bambini e altre occasioni  traumatiche coivolgenti l’età infantile  e ” accettano” qualsiasi terapia affinchè non si arrivi o  non si possa arrivare alla morte. Bisogna stare attenti tra due estremi nella cura di bambini  e bambine terminali: quello di non fare troppo e quello di fare troppo.  E’ opportuno evitare sia l’eutanasia che l’accanimento terapeutico e  stare in una giusta posizione, in una situazione di mezzo in cui è molto importante la terapia palliativa e la oresenza del pediatra e dell’equipe. La virtù sta nel mezzo.
E’ necessario una visione più aperta del problema per  dare una informazione più dettagliata della malattia   o del trauma che ha coinvolto il bambino sia nei riguardi dei genitori  che nel bambino ( almeno  dai 7 ai 12 anni) e nell’adollescente progressivamente in modo autonomo. Dire la verità e dirla in modo appropriato  per il pediatra è un atto di coraggio. Nulla si ottiene se un pò di sacrificio e di abdicazione. la verità, detta in maniera giudiziosa, con sentimento  e affetto profondo e delicatamente va sempre detta, rispettando non solo i momenti del vissuto quotidiano ma anche l’età e il periodo di crescita e di sviluppo del bambino.

Prendersi cura del bambino

Durante una malatttia progressiva o durante una evoluzione di un trauma, dopo la parte informativa c’è la parte empatica. Il pediatra deve garantire la qualità della vita del bambino al massimo dei suoi sforzi e delle conoscenze scientifiche e in modo ottimale  e prendersi cura della mente , del copro e dell’anima senza distinzione tra le tre dimensioni esistenziali.  In contemporanea  deve prendersi cura dei genitori e del sistema familiare.
Debbo dire che io, personalmente, come pediatra e psicoterapeuta, quando ho davanti a me un bambino che soffre,   dentro di me  ripeto il mantra dell’amore dell’ Ho’ hoponomono e dico : mi dispiace, ti prego, perdonami; grazie, ti amo. Lo ripeto centinaia di volte affinchè purificato me stesso,  possa vibrare energie positive verso il bambino e verso coloro che sono nel suo mondo.. Non c’è da ridere: la compassione, il perdono, la gratitudine e l’amore sono sentimenti superiori di enorme portata benefica : entrano nell’anima, arricchiscono la mente, tonificano il corpo. In questo modo la luce dela mia anima si diffonda sul bambino e su suoi familiari. Bisogna gestire il dolore fisico ( corpo), la paura ( mente e affetti) e le difficoltà comunicative ( anima) in modo che il bambino possa esprimere liberamente le sue preoccupazioni, le sue ansie, le sue angosce, le proprie emozioni e poter piangere con tranquillità il suo dolore ( senza blocchi).
ll concetto di malattia e di morte  nel bambino
Il bambino piccolo può far confusione tra il dolore dovuto alla patologia di cui soffre e dalla sofferenza causata dalla terapia che riceve. Le continue attenzioni, le cuntinue cure e interventi che riceve non sono sempre  indolori.
Un bambino nella fase di imprinting ( i primi sette anni di vita) non ha un pensiero operativo o astratto ma un pensiero concreto. C’è la malattia che secondo la mente del bambino può essere dovuto a qualche errore che ha fatto nell’ambito della sua attività di ogni giorno:  una disubbidienza per cui è stato punito; una cattiva azione  e ora ne paga le conseguenze; forse  ha fatto arrabbiare la mamma o il papà ed ecco la risposta al suo comportamento. A secondo l’età del bambino bisogna entrare nella sua mente e sciogliere i suoi piccoli enigmi ponendoci in una situazione di ascolto partecipativo e coinvolgente.Le  fantasie inconsce sono straripanti in questo periodo come un fiume in piena e il bambino dese essere aiutato a contenerle  e ad avere un canale di scarico.
Il bambino nei primi tre anni di vita prima della nascita della coscienza non sa cosa è la morte. Dopo i tre anni la morte appare al bambino come separazione di qualcosa  ( in genere la separazione è avvertita come  momentanea  e il bambino si aspetta che la persona “morta”  possa ritornare). In seguito   piano piano  appare il concetto di irreversibilità e di universalità della morte  ma non è sempre e da tutti comprensibile.   Verso i 5 anni  il concetto di morte si struttura sempre di più e dopo i sei anni si evidenzia il quadro relaistico della perdita    in tutta la sua chiarezza e tragicità . Tuttavia si osservano tanti bambini anche piccoli che nel momento della sofferenza più acuta sono consapevoli di qualcosa di grave dentro  di loro.  D’altra  parte si osserva  anche  che una buonapercentuale di bambini riesce a entrare nel concetto della morte come concepita dagli adulti, solo dopo gli 10 anni.
Verso la morte, verso la fine
Quando siamo agli ultimi istanti e poco prima di morire, la famiglia tutta è riunita attorno al bambino. Ed è giusto che ci sia anche il pediatra che l’ha seguito nell’ultimo percorso sia per il bambino sia per i genitori. Non conviene fuggire. A volte ci nascondiamo con la fatidica frase:  “abbiamo fatto tutto il possibile”.
Cosa  fare?
Bisogna seguire il bambino nel suo percorso. “Esserci” è fondamentale per aiutare il bambino.  “Esserci ” è essenziale  senza forzare il porcesso comunicativo.  Inoltre  la presenza del pediatra tende ad  aiutare i genitori ad accogliere  e a rispettare la morte, a dialogare nel silenzio dei singhiozzi dell’ultimo istante,  a sopportare il dolore umano della mamma e del papà e di coloro che hanno amato il bambino. Ogni bambino che nasce ci ricorda  che il mondo è bello e Dio non si è dimenticato della terra e dei suoi abitanti; ogni bambino che muore ci ricorda che un amore visibile è diventato invisibile.

Enuresi

L’enuresi è un grande problema  che viene poco affrontato dai pediatri e anche dalle famiglie  che nella maggioranza dei casi pensano che si risolverà nel tempo. Affronterò l” argomento con una premessa sull’importanza di questo disturbo (congresso SIMPEF 2012)  e con una  introduzione al tema  ( estratto da un articolo per  la rivista ” medico e bambino” scritto dalla   dottoressa Mencoboni ) che ritengo ancora valido. Seguiranno successivi articoli di approfondimento.Invito il lettore a leggere con calma  i vari approfondimenti in modo da entrare nel tema  e avere una idea chiara del problema.

Premessa
Relazione presentata al II° Congresso Nazionale SIMPEF
Baveno, 21-22 settembre 2012

Ancora oggi una grossa percentuale di pazienti con enuresi non viene trattata perché il sintomo è considerato poco rilevante e di sicura risoluzione nel tempo, sia dai Genitori che da molti Medici.
Tuttavia , anche se si tratta di un disturbo self-limiting, i bambini e gli adolescenti enuretici mostrano di avere una riduzione dell’autostima come se fossero portatori di una malattia cronica e maggiori problemi depressivi e di maladattamento scolastico.
Risulta quindi importante impostare un trattamento medico in quanto l’enuresi non ha una origine psicologica.
Essa va trattata perché riduce l’autostima e perché aumenta il rischio di incontinenza in età adulta.
Non esiste l’enuresi come definizione, ma esistono le persone enuretiche: bambini, adolescenti ma anche adulti (e non sono poche!).
Queste persone hanno bisogno di risolvere il loro problema e di essere prese in carico da Personale Sanitario che abbia acquisito una competenza sull’argomento.

 Introduzione

di MARIA CRISTINA MENCOBONI
Unità Operativa di Pediatria e Neonatologia, Ospedale Civile di Matera

Per enuresi si intende una minzione involontaria e completa durante ilsonno, oltre l’età in cui il controllo vescicale
è normalmente raggiunto: l’età a cuisi fa convenzionalmente riferimento è fissata tra 5 e 6 anni.Secondo la classificazione del DMSIV (Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali) viene definito enureticochi bagna il letto 2 volte alla settimana per 3 mesi consecutivi dopo i 5 anni1.

Quando la perdita involontaria di urine non è correlata ad altre patologie, parleremo
di enuresi essenziale; se si associaad affezioni urologiche, neurologiche o metaboliche, è più corretto chiamarla
incontinenza. L’enuresi essenziale si suddivide in:
• enuresi primaria, che riguarda i bambini
che non hanno mai smesso di bagnare
il letto;
• enuresi secondaria, che riguarda i bambini
che hanno raggiunto il controllo degli
sfinteri per almeno 3-6 mesi e hanno
successivamente ricominciato a bagnare il letto.
L’enuresi essenziale può essere anche
suddivisa in:
• enuresi monosintomatica, con sintomatologia
esclusivamente notturna;
• enuresi con sintomi minzionali diurni
associati:
Esistono due tendenze opposte: l’una
tende a considerare questi due ultimi tipi
di enuresi come due entità nettamente
separate, l’altra a riconoscerle come una
unica entità a patogenesi multifattoriale,
nella quale i sintomi minzionali diurni sono
quasi sempre presenti, anche se in
molti casi sfumati, associati o meno a variazioni
dell’osmolarità notturna.

PERCHÉ PARLARE DELL’ENURESI?
Anche se quello dell’enuresi è un
problema molto diffuso (in Italia circa 1
milione di bambini tra i 6 e 14 anni soffrono
di questo disturbo), ogni pediatra
vede in media solo 2-3 casi nuovi all’anno,
e la percezione di questo problema
è solitamente insufficiente, non costituendo
l’emergenza medica. Tuttavia
l’approccio adeguato è impegnativo, in
quanto prevede il coinvolgimento di tutto
il nucleo familiare, e molta disponibilità
di tempo e di energie da parte di chi
prende in carico il bambino. Inoltre, è
necessario cercare una strategia terapeutica
efficace, condivisa e ben accetta
sia dalla famiglia che dal bambino
EPIDEMIOLOGIA
La prevalenza dell’enuresi varia naturalmente con l’età, passando dal 10-15% all’età di 6 anni per scendere all’1-2%
nella popolazione adulta. Si stima che il 14-15% dei soggetti vada incontro ogni anno a guarigione spontanea
fino ai 9 anni, e il 16% all’anno dai 10 anni in poi. La percentuale dei maschi enuretici è superiore a quella delle
femmine dai 5 ai 12 anni (rapporto 3:2), ma si pareggia durante l’adolescenza.Inoltre, nelle femmine sono connessi
frequentemente sintomi diurni quali gocciolamento e urgenza minzionale. Ci sono discrepanze in letteratura sulla prevalenza delle forme secondarie che variano dal 18% al 25% del totale2. I fattori socio-ambientali ed economici
possono influenzare la prevalenza dell’enuresi secondaria, ma non sembrano modificare quella dell’enuresi primaria.
Frequentemente si assiste al fenomeno dell’aggregazione familiare dell’enuresi; il rischio è del 77% se entrambi i
genitori sono stati enuretici, e cala al 44% se uno solo dei due lo è stato, mentre, come abbiamo visto, è del 10-15% nella popolazione generale, a 6 anni2-4.
È l’enuresi primaria che risente in maniera più evidente del fattore “ereditarietà”:
ma che cosa si eredita? Il fatto che nel 99% dei casi, dopo i 15 anni, l’enuresi
scompaia, fa ipotizzare che si erediti una lentezza maturativa nell’acquisizione
di una qualche funzione neuro-anatomica, ormonale, recettoriale o altro.
Recenti studi di biologia molecolare hanno individuato in un tratto del cromosoma 13 il possibile locus del gene dell’enuresi familiare: ENUR 1 ma anche i cromosomi 12 e 13 contengono geni “enuretici”. Il gene sul cromosoma 13 sembra correlato all’enuresi monosintomatica, quello sul cromosoma 12 all’enuresi con disturbi
diurni, mentre quello sul cromosoma 8 ha una correlazione indefinita5. Tuttavia le correlazioni genotipo-fenotipo sono ancora non chiare e controverse4. Tra l’altro, il gene della vasopressina, al cuimancato incremento notturno è stato attribuito da Norgaard6 la causa dell’enuresimonosintomatica, è collocato nel cromosoma 202,4.

EZIOLOGIA
Allo stato attuale delle conoscenze l’enuresi
notturna monosintomatica
(ENM) è considerata una condizione
multifattoriale in cui intervengono diversi
fattori fisiopatogenetici; ci sono sempre
maggiori evidenze che la ENM sia
causata da uno squilibrio tra produzione
notturna di urine e capacità vescicale
funzionale, associate a un disturbo del risveglio7

Produzione notturna di urine
La quantità di urina prodotta durante
la notte è di norma inferiore a quella
diurna; questo è dovuto al fisiologico picco
notturno plasmatico di ADH, la cui secrezione
è regolata da diversi fattori:
osmolalità plasmatica, variazioni di volume
ematico, TRH, sostanze ad azione stimolante
quali il neuropeptide Y, endotelina
e interleuchina-1, e sostanze ad azione
riducente la secrezione, come melatonina
e fattore natriuretico. La produzione
di urine durante il giorno è circa il doppio
di quella notturna. Nel bambino enuretico
questo è meno vero.
Gli studi di Norgaard6 avrebbero dimostrato
che una significativa percentuale
di bambini con ENM presenta una elevata
produzione notturna di urine e un
mancato picco plasmatico notturno di
ADH; gli stessi studi hanno però messo
in evidenza che la poliuria si manifesta
solo durante le notti “bagnate”, mentre
nelle notti “asciutte” la produzione di urine
è molto inferiore. D’altronde, il 10-20%
dei bambini in età scolare ha una fisiologica
nicturia, cioè si alza di notte per urinare.
Più di recente l’effettiva correlazione
tra un difetto relativo notturno di adiuretina
ed enuresi monosintomatica è stata
messa in discussione, o quanto meno
molto ridimensionata, da studi successivi,
quasi tutti di autori scandinavi.

Capacità vescicale funzionale notturna
La capacità vescicale funzionale notturna
(CVF) è rappresentata dal volume
vescicale notturno che innesca la minzione.
L’atto minzionale necessita di una
perfetta coordinazione tra detrusore vescicale,
sfintere interno ed esterno. Il
controllo di questo meccanismo si attua
tramite un processo maturativo che avviene
a tappe.
Nel neonato il controllo è sottocorticale
e spinale, e lo svuotamento avviene
in maniera automatica a bassi
volumi(circa 30-50 ml). La percezione
dello stimolo compare tra il primo e il
secondo anno di vita quando non è ancora
sviluppata la capacità di controllo
sul detrusore. Dopo i 2 anni vi è sempre
maggior controllo del piano perineale, e
il bambino è in grado di aumentare il
tempo tra stimolo e inizio della minzione.
A 6 anni il sistema vescico-ureterale
è simile a quello dell’adulto (controllo
corticale della minzione), ma permane
ancora una condizione più o meno accentuata
di instabilità.
Nella maggior parte dei soggetti con
ENM la CVF notturna (e diurna) è normale.
Tuttavia nei 2/3 degli enuretici vi è
un’iperattività del detrusore (specie nelle
ore notturne), e conseguente ridotta
CVF notturna.
Sonno e risveglio
Numerosi e recenti studi dimostrano
che non vi sono differenze sostanziali tra
i pattern del sonno di soggetti enuretici e
non, e che il fenomeno enuretico avviene
in qualsiasi momento della notte, indipendentemente
dalle fasi del sonno, anche
se è privilegiata la fase non-REM13.
Tuttavia è vero che una quota di soggetti
enuretici ha difficoltà a svegliarsi. Gli
studi eseguiti sulla fase di risveglio e
condotti in maniera fisiologica (stimolo
da distensione notturna della vescica)
sono pochi; più numerosi sono quelli
condotti con stimoli eterocettivi (soprattutto
uditivi): la conclusione è che i bambini
enuretici hanno in media una maggior
difficoltà a svegliarsi per uno stimolo
sonoro rispetto ai controlli14. In sintesi
i disordini della fase del risveglio possono
rappresentare un importante fattore
fisiopatologico nella ENM, e a questi devono
essere rivolte le indagini future.

Fattori psicologici
L’associazione fra sintomi psicologici
ed enuresi è complessa, ma è ormai del
tutto abbandonata l’idea di monocausalità.
Il fenomeno enuretico può essere
causa di sofferenza per il bambino, causare
diminuzione dell’autostima e problemi
di comportamento, ma raramente
ne è la conseguenza, anche se in una
parte dei casi di enuresi secondaria il
rapporto diretto tra il bagnare il letto e la
presenza di fattori emotivi (essere in casa
propria o fuori casa), esistenziali (nascita
di un fratellino, preoccupazione
scolastica), o educazionali (convizione o
meno di potere autocontrollare il sintomo),
appare con molta evidenza, almeno
aneddoticamente.

Cause organiche
Le infezioni delle vie urinarie, il diabete
insipido e mellito, la spina bifida occulta
e i dismorfismi della colonna, le anomalie
urologiche possono certamente far
sì che il bambino bagni il letto; in questi
casi è però corretto parlare di incontinenza
e non di enuresi.

VALUTAZIONE DIAGNOSTICA
Al primo approccio è necessario valutare:
• familiarità per enuresi;
• modalità e tempi di acquisizione del
controllo sfinterico;
• anamnesi minzionale;
• abitus psicologico;
• esame clinico dei genitali, della zona
perineale e sacrale.
Nel caso in cui l’enuresi sia accompagnata
a sintomi diurni suggestivi di organicità
(quindi non tanto l’urgenza minzionale,
ma piuttosto il mitto ritardato, interrotto,
debole; l’incontinenza, la pollachiuria,
la disuria, la poliuria con polidipsia) è
opportuno effettuare:
• esame delle urine (per evidenziare infezione,
glicosuria, peso specifico, eventuale
volume emesso durante la notte e il
giorno);
• ecografia vescicale con valutazione
dello spessore della parete e del residuo
post-minzionale;
• uroflussimetria (indagine non invasiva)
che permette lo studio qualitativo e
quantitativo del flusso;
• infine, nel fondato sospetto di lesioni
neurologiche, in assoluto improbabili e
mai monosintomatiche: esame urodinamico
completo, RMN del rachide, elettromiografia
sfinterica;
• nel caso di enuresi secondaria può essere
utile una valutazione psicologica,
anche se nella maggior parte dei casi la
causa può essere individuata con relativa
facilità e la personalità del soggetto di regola
non mostra particolari segni di fragilità.

TERAPIA
Quando trattare? Sicuramente non
prima del 6° anno di vita (ma in genere
molto più tardi, anche perché più precoce
è il trattamento e meno risulta efficace),
e solo se si è sicuri di una richiesta
motivata da parte del bambino e non solo
della famiglia.
Perché trattare? Per eliminare un fastidio
non indifferente, per migliorare
l’autostima17 e per evitare possibili ma
non dimostrati futuri problemi psicosociali.
Come trattare? Non esiste “la terapia”
dell’enuresi, ma un percorso terapeutico
che varia da bambino a bambino e deve
essere adattato in base all’età, al sesso
del soggetto e alle condizioni culturali e
psicosociali dell’ambiente familiare. La
percezione del problema da parte del
bambino, e quindi il fatto che sia motivato
a risolverlo, sono i fattori che maggiormente
condizioneranno la riuscita
del programma terapeutico.
Occorre innanzitutto rassicurare le famiglie
sulla normalità del disturbo, spiegare
che il suo esaurimento può richiedere
dei tempi molto lunghi; dare suggerimenti
affinché il bambino non venga
deriso, colpevolizzato o punito. È utile togliere
il pannolone, se utilizzato, perché,
anche se comodo, spinge il bambino a rifugiarsi
in comportamenti infantili.
Il programma terapeutico può seguire
il seguente percorso:
1. intervento non medico;
2. trattamento comportamentale e allarme
notturno;
3. trattamento farmacologico.
I tre trattamenti possono essere anche
combinati al fine di raggiungere più
rapidamente la guarigione.

    Per un maggiore approfondimento puoi andare sul  sito www.enuresi.net dove potrai leggere le relazioni di vari esperti sull’argomento e trovare ulteriori risposte al problema enuresi.

Ulteriori aggiornamenti

da: http://www.pipialetto.net/

vero o falso ?
ESISTE FAMILIARITÀ PER ENURESI NOTTURNA
VERO        
E’ dimostrato scientificamente che l’enuresi ha una base ereditaria. Infatti, tra i bambini che bagnano il letto, molti hanno un genitore o, comunque, un familiare che in età pediatrica ha avuto lo stesso problema.
E’ IMPORTANTE CHE I BAMBINI PARTECIPINO AL PROGETTO DI CURA PER RISOLVERE IL PROBLEMA      
VERO        
La volontà e l’impegno del bambino e della sua famiglia sono fondamentali per ottenere la guarigione da questo tipo di problema.
BISOGNA FARE BERE MOLTO IL BAMBINO DURANTE IL GIORNO      
VERO        
E’ importante che il bambino beva almeno 1500 ml durante le ore diurne ( 8.00- 18.00)  perché in questo modo la sua vescica riesce a distendersi bene e aumentare la capacità di contenere l’urina prodotta durante la notte.
L’ENURESI SE NE ANDRÀ DA SOLA      
FALSO        
Purtroppo, per l’85% dei bambini il disturbo non passerà da solo e a 15 anni ci sarà ancora  il 2% dei ragazzi che  bagnerà il letto. Molti hanno una grande probabilità di sviluppare varie forme di incontinenza urinaria in vecchiaia. Un trattamento adeguato può modificare questo destino. Ecco perché è importante consultare il vostro Medico di fiducia e parlarne con lui.
L’ENURESI È UN PROBLEMA PSICOLOGICO      
FALSO        
L’enuresi è dovuta a cause organiche. In genere i bambini che soffrono di enuresi producono durante la notte un’ eccessiva quantità di urina dovuta alla mancanza di un ormone, la vasopressina. Molti bambini, inoltre, hanno una vescica di dimensioni minori rispetto a quelle attese per la loro età e devono fare più volte la pipì durante la notte. E’ Il fatto di non risolvere questo problema che genera sensi di colpa ed inadeguatezza in questi bambini limitando la loro vita sociale.
I BAMBINI/E CHE SOFFRONO DI ENURESI HANNO LO STESSO GRADO DI AUTOSTIMA DEI LORO COETANEI
FALSO        
E’ dimostrato che il grado di autostima dei bambini che soffrono di enuresi ha livelli inferiori rispetto a quello di bambini con malattie croniche invalidanti e che i disturbi psicologici di cui soffrono sono una conseguenza dell’enuresi e non una causa. Una volta curata l’enuresi, il loro grado di autostima si normalizza stabilmente.
I BAMBINI/E CHE SOFFRONO DI ENURESI FANNO FATICA A RISVEGLIARSI QUANDO PARTE LO STIMOLO DELLA PIPÌ      
VERO        
I bambini enuretici non hanno un sonno più profondo degli altri, ma hanno una maggior difficoltà a risvegliarsi quando la vescica è piena. In virtù di ciò, questi  bambini  hanno un sonno frammentato e poco ristoratore, proprio a causa dei continui tentativi di risveglio. Può accadere quindi che, nonostante abbiano dormito un gran numero di ore, in realtà non siano riposati alla mattina.
ESISTONO TRATTAMENTI SPECIFICI PER L’ENURESI
VERO        
Ad oggi sono disponibili farmaci appositamente studiati per la completa risoluzione dell’enuresi, disponibili in formulazioni adeguate all’assunzione da parte del bambino.
CI SI DEVE PREOCCUPARE SE IL BAMBINO FA LA PIPÌ DURANTE LA NOTTE PRIMA DEI 5 ANNI      
FALSO        
I bambini possono raggiungere il controllo della pipì fino a  5 anni, per cui il sintomo va preso in considerazione solo dopo il compimento di questa età.
E’ IMPORTANTE RACCOGLIERE INFORMAZIONI PER DOCUMENTARE LE CARATTERISTICHE DELL’ENURESI      
VERO        
Esistono una serie di strumenti che permettono al Pediatra o al Medico di fiducia di diagnosticare correttamente il tipo di enuresi di cui soffre il bambino. Questo permetterà di scegliere la terapia più adatta.
Vocabolario
( per capire in modo corretto  alcuni termini di frequente uso riguardo  questo problema)
ENURESI
Incontinenza urinaria intermittente (perdita di urina in episodi separati tra loro) durante il sonno
ENURESI MONOSINTOMATICA
enuresi in un bambino che bagna il letto una sola volta per notte e non presenta nessun altro sintomo di disfunzione vescicale
ENURESI NON-MONOSINTOMATICA
enuresi in un bambino che bagna il letto più di una volta per notte e presenta anche sintomi di disfunzione vescicale come
ENURESI PRIMARIA
enuresi in un bambino che non è mai stato asciutto per almeno 6 mesi
ENURESI SECONDARIA
enuresi in un bambino che è stato precedentemente asciutto per almeno 6 mesi
NICTURIA
risveglio del bambino durante la notte per mingere
DIARIO MINZIONALE
strumento di raccolta dati compilato dalla famiglia o dal bambino, usato per valutare la funzione vescicale che include come dati minimi richiesti:
*AUMENTATA FREQUENZA MINZIONALE
> 8 minzioni/die
*DIMINUITA FREQUENZA MINZIONALE
< 3 minzioni/die
*URGENZA
Improvviso, impellente e improcrastinabile stimolo a mingere
*INCONTINENZA DA URGENZA
incontinenza in quei pazienti che avvertono urgenza. Può manifestarsi solo con mutandine bagnate oppure con perdite di urina oggettivabili
*MANOVRE SOSTEGNO PIANO PERINEALE
manovre attivate per rimandare la minzione o contrastare l’urgenza (saltelli sulla punta dei piedi, incrocio forzato delle gambe, accovacciamento spesso con il calcagno premuto sul perineo)
*GETTO ESITANTE
difficoltà nell’iniziare la minzione o lunga attesa prima di iniziare la minzione.
*GETTO FILIFORME
mitto emesso con poca forza
*GETTO FORZATO
minzione iniziata o mantenuta utilizzando il torchio addominale
*GETTO INTERROTTO
mitto emesso a scatti subentranti
*MINZIONE DIFFERITA
incontinenza in presenza di abituali manovre di sostegno del piano perinenale
*GOCCIOLIO POST-MINZIONALE
perdita involontaria di gocce di urina dopo che la minzione è terminata. Attenzione all’incontinenza da reflusso vaginale che si presenta analogamente
GUARIGIONE COMPLETA
riduzione completa degli episodi enuretici (< 1 episodio/mese) alla fine del trattamento
NON RESPONDER:
pazienti che a fine terapia continuano a bagnare > 50% delle notti

PER IL BAMBINO: CONSIGLI E ATTENZIONI

1. Vuoi conoscere qualche piccolo segreto per non fare più la pipì a letto? Ecco alcuni piccoli consigli per non fare più la pipì a letto:
2. Cerca di bere durante la giornata: almeno 1 litro e mezzo di liquidi tra le ore 8.00 e le 18.00. (immagine bottigliette). Questo ti aiuterà a bere meno a cena    
3. Ricordati di fare la pipì ogni 2-3 ore durante il giorno
4. Evita di trattenere la pipì quando ti scappa.
5. Ricordati di andare sempre in bagno immediatamente prima di metterti a letto.
6. Se leggi un pochino a letto, vai a fare la pipì un’ultima volta prima di spegnere la luce.
7. Non sei più un bambino o una bambina piccolo/a e i tuoi genitori non devono continuamente ricordarti cosa fare.
8. Con l’aiuto di un Medico il tuo problema potrà risolversi.

Se ti ha prescritto una cura, non dimenticarla.
                                                 NON SENTIRSI IN COLPA

1. Non è colpa tua e non ti devi sentire colpevole.
2. Tu hai semplicemente un piccolo problema che si può curare.
3. Ricordati che non sei solo: molti bambini e molte bambine soffrono del tuo stesso disturbo. Nella tua classe c’è sicuramente qualcun altro oltre a te.
4. Nella tua scuola ce ne sono molte decine, nella tua città centinaia e in tutta Italia, migliaia e migliaia.
5. Tra gli adulti che tu conosci, alcuni sicuramente hanno fatto pipì a letto quando erano i piccoli. La maestra, lo zio Paolo, il fornaio.
6. Oggi non se ne ricordano più, così come tu non te ne ricorderai una volta risolto il problema.

Ricordati che non farai la pipì a letto per tutta la vita!

Alla fine di questo aggiornamento vorrei ricordare  che il dottor Vigliotti vi può aiutare con la raccomandazione di un diario giornaliero per le notti bagnate e asciutte e con l’aiuto anche  di una terapia dolce, come terapia complementare:  rimedi floreali,  omeopatia e l’insegnamento  dell’ EFT  “EMOTIONAL FREEDOM TECNIQUE” al bambino.