Linee guida per la celiachia
MINISTERO DELLA SALUTE
COMITATO NAZIONALE SICUREZZA ALIMENTARE( C.N.S.A.)
CONSULTA SCIENTIFICA PER LA SICUREZZA ALIMENTARE
LINEE GUIDA PER LA DIAGNOSI ED IL
MONITORAGGIO DELLA CELIACHIA E
RELATIVE PATOLOGIE ASSOCIATE E
COMPLICANZE

1) INTRODUZIONE
In riferimento a quanto previsto dall’ articolo 3, commi b) e c) della legge 4
luglio 2005, n. 123, il *Gruppo di lavoro “Celiachia”, ha adottato in data 3 marzo
2006 il presente documento recante le linee guida specificate nel titolo.
Il documento in questione è stato sottoposto a procedura scritta di approvazione

da parte della Consulta Scientifica per la Sicurezza Alimentare e approvato

in data 24 aprile 2006 nonché all’esame del Comitato Nazionale per la Sicurezza Alimentare e approvato

2) QUADRI CLINICI E MALATTIE ASSOCIATE ALLA CELIACHIA
! Nella forma classica ad esordio precoce (primi 6-24 mesi di vita), la malattia si presenta generalmente

poco dopo lo svezzamento con diarrea cronica, vomito,

addome globoso, inappetenza, arresto della crescita o calo ponderale, irritabilità.
! Attualmente la celiachia tende a manifestarsi sempre più spesso nella forma
ad esordio tardivo presentandosi con disturbi intestinali sia tipici che atipici
(quali dolore addominale ricorrente, stipsi) e soprattutto con manifestazioni
extraintestinali isolate (Tab. 1)

! Esistono, inoltre:
– Forme silenti: tipica enteropatia da glutine riscontrata occasionalmente in
individui asintomatici, geneticamente predisposti, con sierologia positiva,
spesso tra coloro sottoposti a screening perché appartenenti a gruppi a rischio;
– Forme potenziali: sierologia positiva, architettura mucosale normale o
minimamente alterata alla biopsia intestinale.
!La celiachia, se non adeguatamente trattata, predispone ad una serie di
complicanze quali osteoporosi e tumori, in particolar modo linfoma non-Hodgkin a carico dell’intestino. Vi sono, poi, diverse malattie associate alla celiachia (Tab. 2).
!Esiste, infine, una forte evidenza che genitori e fratelli di celiaci hanno un
aumentato rischio di sviluppare la malattia, con una prevalenza che va dal 6 al 12%.
*Gruppo di lavoro “Celiachia”: S. Auricchio, A. Calabrò, E. Cardi, A.M. Castellazzi, M. De Vincenzi,
P.Fagioli, G.B. Gasbarrini, L.Guidarelli, S. Moretti, M.P. Patrizi, N. Pogna, A.Pucci, F. Romano, V. Silano.

Tabella 1 Quadri clinici e malattie associate
Manifestazioni extraintestinali
• Dermatite erpetiforme
• Anemia da causa non identificata (sideropenica)
• Bassa statura
• Ritardo puberale
• Infertilità ed aborti ricorrenti
• Alopecia areata
• Stomatite aftosa
• Ipoplasia dello smalto dentario
• Ipertransaminasemia da causa non identificata
• Disturbi neurologici: epilessia farmacoresistente, atassia, polineuropatie
• Osteoporosi
• Miocardiopatia dilatativa
• Artriti

Tabella 2 Quadri clinici e malattie associate
Malattie associate
• Diabete mellito insulino-dipendente
• Tiroidite di Hashimoto
• S. di Siogren
• S. di Down
• S. di Turner
• Difetto di IgA
• Sclerosi multipla
• Cirrosi biliare primitiva

3) PROTOCOLLO DIAGNOSTICO E SAGGI DI LABORATORIO DELLA MALATTIA
CELIACA
E’ indispensabile, da un punto di vista di sanità pubblica, stabilire le linee-guida che consentano

di disporre di protocolli semplici, basati su saggi essenziali, applicabili su tutto il territorio nazionale

e in grado di identificare il maggior numero possibile di celiaci e di assicurarne il monitoraggio (Tab.3).

Tabella 3 Criteri del protocollo diagnostico per la malattia celiaca

! Semplice (pochi saggi essenziali)
! Applicabile in tutti i Centri sul territorio nazionale
! In grado di identificare il maggior numero di celiaci (riduzione numero diagnosi mancate) e di evitare le false diagnosi (ancora molto elevate)
E’ possibile individuare tre diversi percorsi diagnostici a seconda che ci si trovi di fronte ad un forte sospetto clinico di celiachia

(malassorbimento franco, caratterizzato da significativo calo ponderale, diarrea ed astenia severa), a pazienti

con bassa probabilità di celiachia (“casi mono- e paucisintomatici”) e a genitori e fratelli di celiaci (Tab. 4).

Tabella 4 Protocollo diagnostico

! Elevato sospetto clinico di celiachia (malassorbimento franco)
! Moderata-bassa probabilità di celiachia(“casi mono- e paucisintomatici” senza altre
cause identificabili)
! Familiari di I grado di celiaci, ivi inclusi fratelli e sorelle
I saggi da utilizzare per la diagnosi di celiachia sono i marker anticorpali e la biopsia
intestinale (Tab. 5).

Tabella 5 Saggi di I livello

 

ANTICORPI *
! A. anti tTG UMANA Ig A (IgG nei deficit di IgA)

BIOPSIA DUODENALE
! Classificazione di Marsh,modificata da Oberhuber, da inquadrare nel contesto clinico, anticorpale e genetico
* EMA come test di conferma da eseguirsi in Centri di riferimento nei casi dubbi; AGA da ricercarsi solo nei bambini con età minore di 2 anni
La classificazione di Marsh, modificata da Oberhuber, è accettata ed utilizzata
universalmente nell’interpretazione delle alterazioni istologiche dell’intestino tenue

(Tab. 6).
Tabella 6 Classificazione istologica delle lesioni intestinali nella celiachia

! Aumento IEL(maggiore 40/100 ce ) (tipo 1)
! Iperplasia delle cripte (tipo 2)
! Atrofia lieve dei villi (tipo 3a)
! Atrofia subtotale dei villi (tipo 3b)
! Atrofia totale dei villi (tipo 3c)
IEL: linfociti intraepiteliali ; ce: cellule epiteliali
Classificazione di Marsh, modificata da Oberhuber, Eur J Gastroenterol Hepatol 1999
L’HLA è un test di secondo livello con finalità ben precise, da eseguirsi quando
né i saggi anticorpali né la biopsia intestinale hanno portato ad una diagnosi certa

(Tab. 7).
Tabella 7 Saggi di II livello: HLA(dopo anticorpi e/o biopsia non diagnostici)
Test eseguito per escludere celiachia
Negatività DQ2/DQ8 Bassissima probabilità di celiachia
Positività DQ2 o DQ8 Predisposizione alla malattia (per es. nei genitori e fratelli di celiaci)
L’ analisi dettagliata dei vari percorsi del protocollo diagnostico è illustrata nelle Figure
1,2 e 3.

Angelo Vigliotti
Scritto da Angelo Vigliotti