Linee guida per la celiachia
MINISTERO DELLA SALUTE
COMITATO NAZIONALE SICUREZZA ALIMENTARE( C.N.S.A.)
CONSULTA SCIENTIFICA PER LA SICUREZZA ALIMENTARE
LINEE GUIDA PER LA DIAGNOSI ED IL
MONITORAGGIO DELLA CELIACHIA E
RELATIVE PATOLOGIE ASSOCIATE E
COMPLICANZE
1) INTRODUZIONE
In riferimento a quanto previsto dall’ articolo 3, commi b) e c) della legge 4
luglio 2005, n. 123, il *Gruppo di lavoro “Celiachia”, ha adottato in data 3 marzo
2006 il presente documento recante le linee guida specificate nel titolo.
Il documento in questione è stato sottoposto a procedura scritta di approvazione
da parte della Consulta Scientifica per la Sicurezza Alimentare e approvato
in data 24 aprile 2006 nonché all’esame del Comitato Nazionale per la Sicurezza Alimentare e approvato
2) QUADRI CLINICI E MALATTIE ASSOCIATE ALLA CELIACHIA
! Nella forma classica ad esordio precoce (primi 6-24 mesi di vita), la malattia si presenta generalmente
poco dopo lo svezzamento con diarrea cronica, vomito,
addome globoso, inappetenza, arresto della crescita o calo ponderale, irritabilità.
! Attualmente la celiachia tende a manifestarsi sempre più spesso nella forma
ad esordio tardivo presentandosi con disturbi intestinali sia tipici che atipici
(quali dolore addominale ricorrente, stipsi) e soprattutto con manifestazioni
extraintestinali isolate (Tab. 1)
! Esistono, inoltre:
– Forme silenti: tipica enteropatia da glutine riscontrata occasionalmente in
individui asintomatici, geneticamente predisposti, con sierologia positiva,
spesso tra coloro sottoposti a screening perché appartenenti a gruppi a rischio;
– Forme potenziali: sierologia positiva, architettura mucosale normale o
minimamente alterata alla biopsia intestinale.
!La celiachia, se non adeguatamente trattata, predispone ad una serie di
complicanze quali osteoporosi e tumori, in particolar modo linfoma non-Hodgkin a carico dell’intestino. Vi sono, poi, diverse malattie associate alla celiachia (Tab. 2).
!Esiste, infine, una forte evidenza che genitori e fratelli di celiaci hanno un
aumentato rischio di sviluppare la malattia, con una prevalenza che va dal 6 al 12%.
*Gruppo di lavoro “Celiachia”: S. Auricchio, A. Calabrò, E. Cardi, A.M. Castellazzi, M. De Vincenzi,
P.Fagioli, G.B. Gasbarrini, L.Guidarelli, S. Moretti, M.P. Patrizi, N. Pogna, A.Pucci, F. Romano, V. Silano.
Tabella 1 Quadri clinici e malattie associate
Manifestazioni extraintestinali
Dermatite erpetiforme
Anemia da causa non identificata (sideropenica)
Bassa statura
Ritardo puberale
Infertilità ed aborti ricorrenti
Alopecia areata
Stomatite aftosa
Ipoplasia dello smalto dentario
Ipertransaminasemia da causa non identificata
Disturbi neurologici: epilessia farmacoresistente, atassia, polineuropatie
Osteoporosi
Miocardiopatia dilatativa
Artriti
Tabella 2 Quadri clinici e malattie associate
Malattie associate
Diabete mellito insulino-dipendente
Tiroidite di Hashimoto
S. di Siogren
S. di Down
S. di Turner
Difetto di IgA
Sclerosi multipla
Cirrosi biliare primitiva
3) PROTOCOLLO DIAGNOSTICO E SAGGI DI LABORATORIO DELLA MALATTIA
CELIACA
E’ indispensabile, da un punto di vista di sanità pubblica, stabilire le linee-guida che consentano
di disporre di protocolli semplici, basati su saggi essenziali, applicabili su tutto il territorio nazionale
e in grado di identificare il maggior numero possibile di celiaci e di assicurarne il monitoraggio (Tab.3).
Tabella 3 Criteri del protocollo diagnostico per la malattia celiaca
! Semplice (pochi saggi essenziali)
! Applicabile in tutti i Centri sul territorio nazionale
! In grado di identificare il maggior numero di celiaci (riduzione numero diagnosi mancate) e di evitare le false diagnosi (ancora molto elevate)
E’ possibile individuare tre diversi percorsi diagnostici a seconda che ci si trovi di fronte ad un forte sospetto clinico di celiachia
(malassorbimento franco, caratterizzato da significativo calo ponderale, diarrea ed astenia severa), a pazienti
con bassa probabilità di celiachia (“casi mono- e paucisintomatici”) e a genitori e fratelli di celiaci (Tab. 4).
Tabella 4 Protocollo diagnostico
! Elevato sospetto clinico di celiachia (malassorbimento franco)
! Moderata-bassa probabilità di celiachia(“casi mono- e paucisintomatici” senza altre
cause identificabili)
! Familiari di I grado di celiaci, ivi inclusi fratelli e sorelle
I saggi da utilizzare per la diagnosi di celiachia sono i marker anticorpali e la biopsia
intestinale (Tab. 5).
Tabella 5 Saggi di I livello
ANTICORPI *
! A. anti tTG UMANA Ig A (IgG nei deficit di IgA)
BIOPSIA DUODENALE
! Classificazione di Marsh,modificata da Oberhuber, da inquadrare nel contesto clinico, anticorpale e genetico
* EMA come test di conferma da eseguirsi in Centri di riferimento nei casi dubbi; AGA da ricercarsi solo nei bambini con età minore di 2 anni
La classificazione di Marsh, modificata da Oberhuber, è accettata ed utilizzata
universalmente nell’interpretazione delle alterazioni istologiche dell’intestino tenue
(Tab. 6).
Tabella 6 Classificazione istologica delle lesioni intestinali nella celiachia
! Aumento IEL(maggiore 40/100 ce ) (tipo 1)
! Iperplasia delle cripte (tipo 2)
! Atrofia lieve dei villi (tipo 3a)
! Atrofia subtotale dei villi (tipo 3b)
! Atrofia totale dei villi (tipo 3c)
IEL: linfociti intraepiteliali ; ce: cellule epiteliali
Classificazione di Marsh, modificata da Oberhuber, Eur J Gastroenterol Hepatol 1999
L’HLA è un test di secondo livello con finalità ben precise, da eseguirsi quando
né i saggi anticorpali né la biopsia intestinale hanno portato ad una diagnosi certa
(Tab. 7).
Tabella 7 Saggi di II livello: HLA(dopo anticorpi e/o biopsia non diagnostici)
Test eseguito per escludere celiachia
Negatività DQ2/DQ8 Bassissima probabilità di celiachia
Positività DQ2 o DQ8 Predisposizione alla malattia (per es. nei genitori e fratelli di celiaci)
L’ analisi dettagliata dei vari percorsi del protocollo diagnostico è illustrata nelle Figure
1,2 e 3.
